Studium nových mutací u poruch čípku (INTROCONE)
16. května 2022 aktualizováno: University Hospital, Lille
Funkční studie intronických variant u dědičných poruch čípku
Vysoce výkonné sekvenování dává příležitost zlepšit genetickou diagnostiku u pacientů trpících retinálními dystrofiemi a zvláště poruchami čípku.
Je však identifikováno velké množství mutací, většinou v intronech genů, a analýza in silico nestačí k určení patogenity těchto mutací, bez nichž nelze potvrzení diagnózy provést.
Za tímto účelem byla u pacientů detekována funkční analýza intronových variant neznámého významu s minigenovými sestřihovými testy paralelně s analýzou účinku varianty na sestřih přímo v buňkách pacienta analýzou RNA z leukocytů, fibroblastů , lymfoblastoidní buňky nebo prekurzor fotoreceptorových buněk, což je jediný důkaz patogenity pro varianty
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
20
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Claire-Marie DHAENENS, MD
- Telefonní číslo: +33 0320445962
- E-mail: claire-marie.dhaenens@chru-lille.fr
Studijní místa
-
-
-
Lille, Francie, 59037
- Nábor
- CHU Lille
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
3 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Do studie budou zahrnuti pacienti nesoucí intronovou variantu neznámého významu (nebo nesoucí exonovou variantu s předpokládaným účinkem na sestřih) v genu implikovaném (nebo potenciálně implikovaném) v poruchách čípku.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- klinická diagnóza poruchy čípku
- identifikace varianty neznámého významu
- možnost odběrů vzorků
- informovaný souhlas
Kritéria vyloučení:
- nebyla zjištěna žádná varianta neznámého významu
- žádný informovaný souhlas
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti s intronovou variantou neznámou v genu implikovaném v poruchách čípku.
|
Biopsie krve a/nebo kůže bude odebrána pro extrakci RNA, aby se otestoval účinek varianty na sestřih.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Účinek intronové varianty na sestřih RNA pozorovaný v celulóze a/nebo na buňkách pacienta,
Časové okno: ve 2 letech
|
Analýza RNA transkriptů genu nesoucího variantu neznámého významu.
|
ve 2 letech
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Vliv intronové varianty na RNA testem sestřihu Minigenu v přechodných buněčných kulturách
Časové okno: ve 2 letech
|
ve 2 letech
|
|
Vliv intronové varianty na RNA analýzou transkriptů RNA pacienta
Časové okno: ve 2 letech
|
ve 2 letech
|
|
Vliv intronové varianty na RNA analýzou transkriptů z fibroblastů
Časové okno: ve 2 letech
|
ve 2 letech
|
|
Vliv intronové varianty na RNA analýzou transkriptů z lymfoblastoidních linií
Časové okno: ve 2 letech
|
ve 2 letech
|
|
Vliv intronové varianty na RNA analýzou transkriptů z IPSC (indukované pluripotentní kmenové buňky)
Časové okno: ve 2 letech
|
ve 2 letech
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Claire-Marie DHAENENS, MD, University Hospital, Lille
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
3. března 2021
Primární dokončení (Očekávaný)
1. března 2026
Dokončení studie (Očekávaný)
1. března 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
1. prosince 2020
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
7. prosince 2020
První zveřejněno (Aktuální)
8. prosince 2020
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
17. května 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
16. května 2022
Naposledy ověřeno
1. května 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2020_66
- 2020-A02559-30 (Jiný identifikátor: ID-RCB number,ANSM)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .