Badanie nowych mutacji w zaburzeniach czopków (INTROCONE)
16 maja 2022 zaktualizowane przez: University Hospital, Lille
Badanie funkcjonalne wariantów intronowych w dziedzicznych zaburzeniach czopków
Sekwencjonowanie o dużej przepustowości daje możliwość poprawy diagnostyki genetycznej pacjentów cierpiących na dystrofie siatkówki, a zwłaszcza na zaburzenia czopków.
Jednak zidentyfikowano dużą liczbę mutacji, głównie w intronach genów, a analiza in silico nie jest wystarczająca do przypisania patogenności tych mutacji, bez której nie można potwierdzić diagnozy.
W tym celu przeprowadzono analizę funkcjonalną wykrytych u pacjentów wariantów intronowych o nieznanym znaczeniu, z testami splicingu minigenu równolegle z analizą wpływu wariantu na splicing bezpośrednio w komórkach pacjenta, poprzez analizę RNA z leukocytów, fibroblastów , limfoblastoidalnych lub prekursorowych komórek fotoreceptorowych, co jest jedynym dowodem na chorobotwórczość wariantów
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
20
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Claire-Marie DHAENENS, MD
- Numer telefonu: +33 0320445962
- E-mail: claire-marie.dhaenens@chru-lille.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Lille, Francja, 59037
- Rekrutacyjny
- CHU Lille
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
3 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Do badania zostaną włączeni pacjenci będący nosicielami wariantu intronowego o nieznanym znaczeniu (lub wariantu eksonowego o przewidywanym wpływie na splicing) w genie związanym (lub potencjalnie zaangażowanym) w zaburzenia czopków.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- diagnostyka kliniczna zaburzeń czopków
- identyfikacja wariantu o nieznanym znaczeniu
- możliwość pobierania próbek
- świadoma zgoda
Kryteria wyłączenia:
- nie zidentyfikowano żadnego wariantu o nieznanym znaczeniu
- brak świadomej zgody
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci z nieznanym wariantem intronowym genu związanego z zaburzeniami czopków.
|
Biopsja krwi i/lub skóry zostanie pobrana w celu ekstrakcji RNA w celu zbadania wpływu wariantu na splicing.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wpływ wariantu intronowego na splicing RNA obserwowany w celulozie i/lub komórkach pacjentów,
Ramy czasowe: w wieku 2 lat
|
Analiza transkryptów RNA genu niosącego wariant o nieznanym znaczeniu.
|
w wieku 2 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Wpływ wariantu intronowego na RNA w teście składania Minigene w przejściowych hodowlach komórkowych
Ramy czasowe: w wieku 2 lat
|
w wieku 2 lat
|
|
Wpływ wariantu intronowego na RNA poprzez analizę transkryptów RNA pacjentów
Ramy czasowe: w wieku 2 lat
|
w wieku 2 lat
|
|
Wpływ wariantu intronowego na RNA poprzez analizę transkryptów z fibroblastów
Ramy czasowe: w wieku 2 lat
|
w wieku 2 lat
|
|
Wpływ wariantu intronowego na RNA poprzez analizę transkryptów z linii limfoblastoidalnych
Ramy czasowe: w wieku 2 lat
|
w wieku 2 lat
|
|
Wpływ wariantu intronowego na RNA poprzez analizę transkryptów z IPSC (indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych)
Ramy czasowe: w wieku 2 lat
|
w wieku 2 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Claire-Marie DHAENENS, MD, University Hospital, Lille
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
3 marca 2021
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
1 marca 2026
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
1 marca 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
1 grudnia 2020
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
7 grudnia 2020
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
8 grudnia 2020
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
17 maja 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
16 maja 2022
Ostatnia weryfikacja
1 maja 2022
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2020_66
- 2020-A02559-30 (Inny identyfikator: ID-RCB number,ANSM)
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Biopsja krwi i/lub skóry
-
Galderma R&DAktywny, nie rekrutującyFotouszkodzona skóra | Niedobór objętości środkowej części twarzyStany Zjednoczone