Estudio de Nuevas Mutaciones en Trastornos de Conos (INTROCONE)

La secuenciación de alto rendimiento brinda la oportunidad de mejorar el diagnóstico genético para pacientes que padecen distrofias retinianas y especialmente trastornos de los conos. Sin embargo, se identifican un gran número de mutaciones, en su mayoría en intrones de los genes, y los análisis in silico no son suficientes para asignar la patogenicidad de estas mutaciones, sin las cuales no se puede realizar la confirmación del diagnóstico. Para ello, se realizó un análisis funcional de variantes intrónicas de significado desconocido detectadas en pacientes, con ensayos de empalme de minigenes en paralelo con el análisis del efecto de la variante sobre el empalme directamente en las células del paciente, mediante el análisis del ARN de leucocitos, fibroblastos , células linfoblastoides o precursor de células fotorreceptoras, que es la única prueba de patogenicidad para las variantes