원뿔 장애의 새로운 돌연변이 연구 (INTROCONE)
2026년 5월 20일 업데이트: University Hospital, Lille
유전성 추체 장애에서 인트론 변이체의 기능적 연구
높은 처리량 시퀀싱은 망막 이영양증, 특히 원뿔 장애로 고통받는 환자의 유전 진단을 개선할 수 있는 기회를 제공합니다.
그러나 대부분 유전자의 인트론에서 많은 수의 돌연변이가 확인되었으며 in silico 분석은 이러한 돌연변이의 병원성을 지정하기에 충분하지 않아 진단 확인을 수행할 수 없습니다.
이를 위해 백혈구, 섬유아세포로부터 RNA를 분석함으로써 환자의 세포에서 직접 스플라이싱에 대한 변이체의 영향 분석과 병행하여 미니유전자 스플라이스 검정을 사용하여 환자에서 검출된 유의미하지 않은 인트론 변이체의 기능적 분석을 수행합니다. , 변종에 대한 병원성의 유일한 증거인 림프모구 세포 또는 광수용체 세포의 전구체
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
7
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Lille, 프랑스, 59037
- CHU Lille
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
원뿔 장애에 연루된(또는 잠재적으로 연루된) 유전자에 알려지지 않은 의미의 인트론 변이체(또는 스플라이싱에 대한 예측 효과가 있는 엑소닉 변이체를 갖는 환자)가 연구에 포함될 것입니다.
설명
포함 기준:
- 콘 장애의 임상 진단
- 알려지지 않은 중요성의 변형 식별
- 샘플링 가능성
- 동의
제외 기준:
- 의미를 알 수 없는 변형이 식별되지 않음
- 정보에 입각한 동의 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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콘 장애와 관련된 유전자에 알려지지 않은 인트론 변이가 있는 환자.
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스플라이싱에 대한 변형의 효과를 테스트하기 위해 RNA 추출을 위해 혈액 및/또는 피부 생검이 철회됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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셀룰로 및/또는 환자 세포에서 관찰되는 RNA 스플라이싱에 대한 인트론 변이체의 효과,
기간: 2년에
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의미를 알 수 없는 변이체를 지닌 유전자의 RNA 전사체 분석.
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2년에
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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일시적인 세포 배양에서 Minigene 스플라이스 분석에 의한 RNA에 대한 인트론 변이체의 효과
기간: 2년에
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2년에
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환자 RNA 전사체 분석에 의한 RNA에 대한 인트론 변이체의 효과
기간: 2년에
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2년에
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섬유아세포의 전사체 분석에 의한 RNA에 대한 인트론 변이체의 영향
기간: 2년에
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2년에
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림프모세포종 계통의 전사체 분석에 의한 RNA에 대한 인트론 변이체의 영향
기간: 2년에
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2년에
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IPSC(유도 만능 줄기 세포)의 전사체 분석에 의한 RNA에 대한 인트론 변이체의 영향
기간: 2년에
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2년에
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Claire-Marie DHAENENS, MD, University Hospital, Lille
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 3월 3일
기본 완료 (실제)
2024년 4월 14일
연구 완료 (실제)
2024년 4월 14일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 12월 1일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 12월 7일
처음 게시됨 (실제)
2020년 12월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 5월 22일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 20일
마지막으로 확인됨
2026년 5월 1일
추가 정보
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