アッシャー症候群の自然史研究 ( Light4Deaf ) (Light4Deaf)
5年間縦断的に追跡された患者コホートにおけるアッシャー症候群の自然史研究
LIGHT4DEAFコンソーシアムの臨床センターは、アッシャー症候群の完全な臨床的特徴付けのための信頼できる早期分子診断とプロトコルを開発し、改善し続けます。これは、予想されるUSH臨床試験にとって価値があります。
このプロジェクトの臨床部門は、網膜変性、難聴、前庭機能障害、アッシャー症候群の分子診断を伴う患者の神経認知能力の詳細な表現型解析を行うことを目的としています。
網膜、聴覚、および前庭障害の機能的および構造的パラメーターは、疾患の自然史を記録し、将来の臨床試験に役立つ可能性のある疾患進行の関連する臨床的エンドポイントを確立するために、時間をかけて追跡されます。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
私たちのコホート研究は、表現型/遺伝子型の相関関係を使用して、眼、聴覚、前庭、認知の変化を経時的に正確に記録することを目的としています。最高矯正視力、運動視野測定、微小視野測定、カラー コントラスト感度、網膜マルチモーダル イメージング (眼底写真、眼底自己蛍光、SD-OCT、OCTA、補償光学)
耳鼻咽喉科の評価:
トーンと音声の聴力検査、歪み成分の耳音響放射子供の言語評価
前庭評価:
前庭、運河、耳石機能の完全な評価 神経認知および視空間評価 遺伝：次世代シーケンシングを使用したディープジェノタイピング
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
400
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Isabelle AUDO, Pr
- 電話番号：0140021430
- メール：isabelle.audo@inserm.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Thilissa DIB
- 電話番号：0140021455
- メール：tdib@15-20.fr
研究場所
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Paris、フランス、75012
- 募集
- Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
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コンタクト：
- Isabelle AUDO, PU-PH
- 電話番号：01 40 02 14 30
- メール：Isabelle Audo <isabelle.audo@inserm.fr>
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主任研究者：
- Isabelle Audo
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副調査官：
- José Alain Sahel
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副調査官：
- Saddek Mohand-Said
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副調査官：
- Michel Paques
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副調査官：
- Sarah Mrejen
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副調査官：
- Raphaël Atia
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Paris、フランス、75013
- 募集
- CHU Pitie Salpetriere
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コンタクト：
- Bahram Bodaghi
- メール：Bahram.bodaghi@aphp.fr
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コンタクト：
- Stéphanie Lahouij
- 電話番号：0184827459
- メール：stephanie.lahouij@aphp.fr
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主任研究者：
- Bahram Bodaghi
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副調査官：
- Georges Challe
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主任研究者：
- Isabelle Mosnier
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主任研究者：
- Pascale Diehl Pradat
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Paris、フランス、75015
- 募集
- CHU Necker
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コンタクト：
- Natalie Loundon
- メール：natalie.loundon@aphp.fr
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コンタクト：
- Sandrine Marlin
- メール：sandrine.marlin@aphp.fr
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主任研究者：
- Natalie Loundon
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副調査官：
- Isabelle Rouillon
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副調査官：
- Marine Parodi
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副調査官：
- Marion Blanchard
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主任研究者：
- Sandrine Marlin
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Paris、フランス、75019
- 募集
- CHU Robert Debre
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コンタクト：
- Sylvette Wiener Vacher
- メール：sylvette.wiener@gmail.com
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主任研究者：
- Sylvette Wiener Vacher
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
分子的に確認されたアッシャー症候群の患者
説明
包含基準:
- -アッシャー症候群タイプI、II、またはIIIの分子診断、またはアッシャー症候群タイプI、II、またはIIIの臨床診断を受けた患者 分子診断によって確認されます
- 健康保険の受給者
- -患者またはその法定代理人によって署名されたインフォームドコンセント
除外基準:
• 研究を理解することができず、インフォームドコンセントが得られない患者またはその法定代理人
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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アッシャー症候群の5年間の自然史
時間枠：組み入れ日から最後に文書化された進行日まで、最大5年間評価
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表現型/遺伝子型相関、構造機能相関、および構造および機能パラメーターの進行
|
組み入れ日から最後に文書化された進行日まで、最大5年間評価
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Isabelle AUDO, Pr、Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年6月8日
一次修了 (予想される)
2022年6月8日
研究の完了 (予想される)
2027年6月8日
試験登録日
最初に提出
2020年12月7日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年12月7日
最初の投稿 (実際)
2020年12月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年12月14日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年12月7日
最終確認日
2020年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- P16-05
- 2016-A01715-46 (その他の識別子：N°IDRCB)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。