Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie Usherova syndromu ( Light4Deaf ) (Light4Deaf)

7. prosince 2020 aktualizováno: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Přírodovědná studie Usherova syndromu u skupiny pacientů sledovaných po dobu 5 let

Klinická centra v konsorciu LIGHT4DEAF vyvinula a bude nadále zdokonalovat spolehlivou, časnou molekulární diagnostiku a protokoly pro plnou klinickou charakterizaci Usherova syndromu, což bude cenné pro předpokládané klinické studie USH. Klinická část projektu je zaměřena na provedení hluboké fenotypizace degenerace sítnice, ztráty sluchu, vestibulární dysfunkce, neurokognitivní schopnosti jedinců s molekulární diagnózou jakéhokoli Usherova syndromu. Funkční a strukturální parametry pro retinální, sluchové a vestibulární poškození jsou sledovány přesčas, aby se zdokumentovala přirozená historie onemocnění a stanovil se relevantní klinický cíl pro progresi onemocnění, který může být užitečný pro budoucí klinické studie.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Naše kohortová studie si klade za cíl přesně dokumentovat oční, sluchové, vestibulární a kognitivní změny v průběhu času s korelací fenotyp/genotyp Oftalmologické hodnocení; Nejlépe korigovaná zraková ostrost, kynetická perimetrie, mikroperimetrie, citlivost na barevný kontrast, multimodální zobrazení sítnice (fotografie fundu, autofluorescence fundu, SD-OCT, OCTA, adaptivní optika)

ORL vyšetření:

Tónová a hlasová audiometrie, Produkt zkreslení otoakustické emise Hodnocení jazyka pro děti

Vestibulární hodnocení:

Kompletní posouzení vestibulární, kanálkové a otolitické funkce Neurokognitivní a visio prostorové hodnocení Genetické: hluboká genotypizace pomocí sekvenování nové generace

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

400

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Thilissa DIB
  • Telefonní číslo: 0140021455
  • E-mail: tdib@15-20.fr

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75012
        • Nábor
        • Centre hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Isabelle Audo
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • José Alain Sahel
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Saddek Mohand-Said
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Michel Paques
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Sarah Mrejen
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Raphaël Atia
      • Paris, Francie, 75013
        • Nábor
        • CHU Pitié Salpétrière
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Bahram Bodaghi
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Georges Challe
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Isabelle Mosnier
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Pascale Diehl Pradat
      • Paris, Francie, 75015
        • Nábor
        • CHU Necker
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Natalie Loundon
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Isabelle Rouillon
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Marine Parodi
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Marion Blanchard
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Sandrine Marlin
      • Paris, Francie, 75019
        • Nábor
        • CHU Robert Debré
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Sylvette Wiener Vacher

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Každý pacient postižený Usherovým syndromem, který byl molekulárně potvrzen

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacient s molekulární diagnózou Usherova syndromu typu I, II nebo III nebo klinickou diagnózou Usherova syndromu typu I, II nebo III, která bude následně potvrzena molekulární diagnózou
  • Příjemce zdravotního pojištění
  • Informovaný souhlas podepsaný pacientem nebo jeho zákonnými zástupci

Kritéria vyloučení:

• Pacient nebo jeho zákonní zástupci, kteří nejsou schopni studii porozumět a pro které nelze získat informovaný souhlas

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
5letá přirozená historie Usherova syndromu
Časové okno: Od data zařazení do data poslední zdokumentované progrese, hodnoceno do 5 let
Korelace fenotyp/genotyp, korelace strukturní funkce a progrese strukturních a funkčních parametrů
Od data zařazení do data poslední zdokumentované progrese, hodnoceno do 5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Spolupracovníci

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Isabelle AUDO, Pr, Centre hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

8. června 2017

Primární dokončení (Očekávaný)

8. června 2022

Dokončení studie (Očekávaný)

8. června 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. prosince 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. prosince 2020

První zveřejněno (Aktuální)

14. prosince 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

14. prosince 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. prosince 2020

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P16-05
  • 2016-A01715-46 (Jiný identifikátor: N°IDRCB)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Usherovy syndromy

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Norway

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit