Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurhistorisch onderzoek naar het syndroom van Usher ( Light4Deaf ) (Light4Deaf)

7 december 2020 bijgewerkt door: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Natural History Study of Usher Syndrome in een cohort van patiënten die gedurende 5 jaar longitudinaal werden gevolgd

Klinische centra in het LIGHT4DEAF-consortium hebben een betrouwbare, vroege moleculaire diagnose en protocollen ontwikkeld en zullen deze blijven verbeteren voor de volledige klinische karakterisering van het syndroom van Usher, wat waardevol zal zijn voor de geplande klinische studies van de USH. De klinische tak van het project is gericht op het uitvoeren van een diepe fenotypering van netvliesdegeneratie, gehoorverlies, vestibulaire disfunctie, neurocognitief vermogen van proefpersonen met een moleculaire diagnose van een Ushersyndroom. Functionele en structurele parameters voor retinale, auditieve en vestibulaire stoornissen worden langdurig gevolgd om de natuurlijke geschiedenis van de ziekte te documenteren en een relevant klinisch eindpunt voor ziekteprogressie vast te stellen dat nuttig kan zijn voor toekomstige klinische onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Onze cohortstudie heeft tot doel oogheelkundige, auditieve, vestibulaire, cognitieve veranderingen in de loop van de tijd nauwkeurig te documenteren met fenotype/genotype-correlatie Oogheelkundige beoordeling; Beste gecorrigeerde gezichtsscherpte, kynetische perimetrie, microperimetrie, kleurcontrastgevoeligheid, retinale multimodale beeldvorming (fundusfoto, fundus autofluorescentie, SD-OCT, OCTA, adaptieve optica)

KNO beoordeling:

Toon- en stemaudiometrie, Vervormingsproduct otoakoestische emissies Taalbeoordeling voor kinderen

Vestibulaire beoordeling:

Volledige beoordeling van vestibulaire, kanaal- en otolithische functie Neurocognitieve en visio-ruimtelijke beoordeling Genetisch: diepe genotypering met behulp van sequentiëring van de volgende generatie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

400

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

  • Naam: Thilissa DIB
  • Telefoonnummer: 0140021455
  • E-mail: tdib@15-20.fr

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75012
        • Werving
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Isabelle Audo
        • Onderonderzoeker:
          • José Alain Sahel
        • Onderonderzoeker:
          • Saddek Mohand-Said
        • Onderonderzoeker:
          • Michel Paques
        • Onderonderzoeker:
          • Sarah Mrejen
        • Onderonderzoeker:
          • Raphaël Atia
      • Paris, Frankrijk, 75013
        • Werving
        • CHU Pitie Salpetriere
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Bahram Bodaghi
        • Onderonderzoeker:
          • Georges Challe
        • Hoofdonderzoeker:
          • Isabelle Mosnier
        • Hoofdonderzoeker:
          • Pascale Diehl Pradat
      • Paris, Frankrijk, 75015
        • Werving
        • CHU Necker
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Natalie Loundon
        • Onderonderzoeker:
          • Isabelle Rouillon
        • Onderonderzoeker:
          • Marine Parodi
        • Onderonderzoeker:
          • Marion Blanchard
        • Hoofdonderzoeker:
          • Sandrine Marlin
      • Paris, Frankrijk, 75019
        • Werving
        • CHU Robert Debre
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Sylvette Wiener Vacher

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Elke patiënt met het syndroom van Usher dat moleculair is bevestigd

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënt met een moleculaire diagnose Ushersyndroom type I, II of III of een klinische diagnose Ushersyndroom type I, II of III die vervolgens wordt bevestigd door een moleculaire diagnose
  • Begunstigde van de ziektekostenverzekering
  • Geïnformeerde toestemming ondertekend door de patiënt of zijn wettelijke vertegenwoordigers

Uitsluitingscriteria:

• Patiënt of zijn/haar wettelijke vertegenwoordigers kunnen het onderzoek niet begrijpen en voor wie geen geïnformeerde toestemming kan worden verkregen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
5-jaar natuurlijk beloop van het syndroom van Usher
Tijdsspanne: Vanaf de datum van opname tot de datum van de laatste gedocumenteerde progressie, beoordeeld tot 5 jaar
Fenotype/genotype-correlatie, structuur-functiecorrelatie en progressie van structurele en functionele parameters
Vanaf de datum van opname tot de datum van de laatste gedocumenteerde progressie, beoordeeld tot 5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Medewerkers

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Isabelle AUDO, Pr, Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

8 juni 2017

Primaire voltooiing (Verwacht)

8 juni 2022

Studie voltooiing (Verwacht)

8 juni 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 december 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 december 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

14 december 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

14 december 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 december 2020

Laatst geverifieerd

1 november 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • P16-05
  • 2016-A01715-46 (Andere identificatie: N°IDRCB)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren