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Naturgeschichtliche Studie des Usher-Syndroms (Light4Deaf) (Light4Deaf)

7. Dezember 2020 aktualisiert von: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Naturgeschichte-Studie des Usher-Syndroms in einer Kohorte von Patienten, die 5 Jahre lang in Längsrichtung verfolgt wurden

Klinische Zentren im LIGHT4DEAF-Konsortium haben zuverlässige, frühe molekulare Diagnosen und Protokolle für die vollständige klinische Charakterisierung des Usher-Syndroms entwickelt und werden diese weiter verbessern, was für die geplanten klinischen USH-Studien wertvoll sein wird. Der klinische Arm des Projekts zielt darauf ab, eine tiefe Phänotypisierung von Netzhautdegeneration, Hörverlust, vestibulärer Dysfunktion und neurokognitiven Fähigkeiten von Probanden mit einer molekularen Diagnose eines beliebigen Usher-Syndroms durchzuführen. Funktionelle und strukturelle Parameter für retinale, auditive und vestibuläre Beeinträchtigungen werden im Laufe der Zeit verfolgt, um den natürlichen Krankheitsverlauf zu dokumentieren und relevante klinische Endpunkte für das Fortschreiten der Krankheit festzulegen, die für zukünftige klinische Studien nützlich sein können.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Unsere Kohortenstudie zielt darauf ab, ophthalmologische, auditive, vestibuläre, kognitive Veränderungen im Laufe der Zeit mit Phänotyp/Genotyp-Korrelation genau zu dokumentieren Ophthalmologische Beurteilung; Bestkorrigierter Visus, kynetische Perimetrie, Mikroperimetrie, Farbkontrastempfindlichkeit, retinale multimodale Bildgebung (Fundusfoto, Fundusautofluoreszenz, SD-OCT, OCTA, adaptive Optik)

HNO-Beurteilung:

Ton- und Stimmaudiometrie, Verzerrungsprodukt otoakustische Emissionen Sprachbewertung für Kinder

Vestibuläre Beurteilung:

Vollständige Beurteilung der vestibulären, Gehörgangs- und Otolithenfunktion. Neurokognitive und visuell-räumliche Beurteilung. Genetik: Deep-Genotyping mit Next-Generation-Sequencing

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

400

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

  • Name: Thilissa DIB
  • Telefonnummer: 0140021455
  • E-Mail: tdib@15-20.fr

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75012
        • Rekrutierung
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Isabelle Audo
        • Unterermittler:
          • José Alain Sahel
        • Unterermittler:
          • Saddek Mohand-Said
        • Unterermittler:
          • Michel Paques
        • Unterermittler:
          • Sarah Mrejen
        • Unterermittler:
          • Raphaël Atia
      • Paris, Frankreich, 75013
        • Rekrutierung
        • CHU Pitie Salpetriere
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Bahram Bodaghi
        • Unterermittler:
          • Georges Challe
        • Hauptermittler:
          • Isabelle Mosnier
        • Hauptermittler:
          • Pascale Diehl Pradat
      • Paris, Frankreich, 75015
        • Rekrutierung
        • CHU Necker
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Natalie Loundon
        • Unterermittler:
          • Isabelle Rouillon
        • Unterermittler:
          • Marine Parodi
        • Unterermittler:
          • Marion Blanchard
        • Hauptermittler:
          • Sandrine Marlin
      • Paris, Frankreich, 75019
        • Rekrutierung
        • CHU Robert Debre
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Sylvette Wiener Vacher

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Jeder Patient, der vom Usher-Syndrom betroffen ist, das molekular bestätigt wurde

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient mit einer molekularen Diagnose des Usher-Syndroms Typ I, II oder III oder einer klinischen Diagnose des Usher-Syndroms Typ I, II oder III, die dann durch eine molekulare Diagnose bestätigt wird
  • Leistungsempfänger der Krankenversicherung
  • Einverständniserklärung, unterzeichnet vom Patienten oder seinen gesetzlichen Vertretern

Ausschlusskriterien:

• Patienten oder ihre gesetzlichen Vertreter, die die Studie nicht verstehen können und für die keine Einverständniserklärung eingeholt werden kann

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
5-jähriger natürlicher Verlauf des Usher-Syndroms
Zeitfenster: Vom Datum der Aufnahme bis zum Datum der letzten dokumentierten Progression, bewertet bis zu 5 Jahren
Phänotyp/Genotyp-Korrelation, Struktur-Funktions-Korrelation und Progression struktureller und funktioneller Parameter
Vom Datum der Aufnahme bis zum Datum der letzten dokumentierten Progression, bewertet bis zu 5 Jahren

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Mitarbeiter

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ermittler

  • Hauptermittler: Isabelle AUDO, Pr, Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

8. Juni 2017

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

8. Juni 2022

Studienabschluss (Voraussichtlich)

8. Juni 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. Dezember 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. Dezember 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

14. Dezember 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

14. Dezember 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

7. Dezember 2020

Zuletzt verifiziert

1. November 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • P16-05
  • 2016-A01715-46 (Andere Kennung: N°IDRCB)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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