Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej zespołu Ushera ( Light4Deaf ) (Light4Deaf)

7 grudnia 2020 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Badanie historii naturalnej zespołu Ushera w kohorcie pacjentów obserwowanych podłużnie przez 5 lat

Ośrodki kliniczne w konsorcjum LIGHT4DEAF opracowały i będą nadal ulepszać wiarygodną, ​​wczesną diagnostykę molekularną i protokoły pełnej charakterystyki klinicznej zespołu Ushera, co będzie cenne dla przewidywanych badań klinicznych USH. Kliniczna część projektu ma na celu przeprowadzenie głębokiego fenotypowania zwyrodnienia siatkówki, utraty słuchu, dysfunkcji układu przedsionkowego, zdolności neurokognitywnych osób z rozpoznaniem molekularnym dowolnego zespołu Ushera. Funkcjonalne i strukturalne parametry upośledzeń siatkówki, słuchu i układu przedsionkowego są monitorowane przez cały czas, aby udokumentować naturalną historię choroby i ustalić odpowiedni kliniczny punkt końcowy dla progresji choroby, który może być przydatny w przyszłych badaniach klinicznych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Nasze badanie kohortowe ma na celu dokładne udokumentowanie zmian okulistycznych, słuchowych, przedsionkowych i poznawczych w czasie z korelacją fenotyp/genotyp. Ocena okulistyczna; Najlepsza skorygowana ostrość wzroku, perymetria kinetyczna, mikroperymetria, wrażliwość na kontrast kolorów, multimodalne obrazowanie siatkówki (zdjęcie dna oka, autofluorescencja dna oka, SD-OCT, OCTA, optyka adaptacyjna)

Ocena laryngologiczna:

Audiometria tonalna i głosowa, otoemisja akustyczna produktów zniekształceń Ocena znajomości języka dla dzieci

Ocena układu przedsionkowego:

Kompletna ocena funkcji przedsionkowej, kanałowej i otolitycznej Neurokognitywna i wzrokowo-przestrzenna ocena Genetyczna: głębokie genotypowanie przy użyciu sekwencjonowania nowej generacji

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

400

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

  • Nazwa: Thilissa DIB
  • Numer telefonu: 0140021455
  • E-mail: tdib@15-20.fr

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75012
        • Rekrutacyjny
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Isabelle Audo
        • Pod-śledczy:
          • José Alain Sahel
        • Pod-śledczy:
          • Saddek Mohand-Said
        • Pod-śledczy:
          • Michel Paques
        • Pod-śledczy:
          • Sarah Mrejen
        • Pod-śledczy:
          • Raphaël Atia
      • Paris, Francja, 75013
        • Rekrutacyjny
        • CHU Pitie Salpetriere
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Bahram Bodaghi
        • Pod-śledczy:
          • Georges Challe
        • Główny śledczy:
          • Isabelle Mosnier
        • Główny śledczy:
          • Pascale Diehl Pradat
      • Paris, Francja, 75015
        • Rekrutacyjny
        • CHU Necker
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Natalie Loundon
        • Pod-śledczy:
          • Isabelle Rouillon
        • Pod-śledczy:
          • Marine Parodi
        • Pod-śledczy:
          • Marion Blanchard
        • Główny śledczy:
          • Sandrine Marlin
      • Paris, Francja, 75019
        • Rekrutacyjny
        • CHU Robert Debre
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Sylvette Wiener Vacher

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Każdy pacjent dotknięty zespołem Ushera, który został potwierdzony molekularnie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent z rozpoznaniem molekularnym zespołu Ushera typu I, II lub III lub klinicznym rozpoznaniem zespołu Ushera typu I, II lub III, które następnie zostanie potwierdzone rozpoznaniem molekularnym
  • Beneficjent ubezpieczenia zdrowotnego
  • Świadoma zgoda podpisana przez pacjenta lub jego przedstawicieli prawnych

Kryteria wyłączenia:

• Pacjent lub jego/jej prawni przedstawiciele nie są w stanie zrozumieć badania iw przypadku których nie można uzyskać świadomej zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
5-letnia historia naturalna zespołu Ushera
Ramy czasowe: Od daty włączenia do daty ostatniej udokumentowanej progresji, oceniany do 5 lat
Korelacja fenotyp/genotyp, korelacja funkcji struktury i progresja parametrów strukturalnych i funkcjonalnych
Od daty włączenia do daty ostatniej udokumentowanej progresji, oceniany do 5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Współpracownicy

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Śledczy

  • Główny śledczy: Isabelle AUDO, Pr, Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 czerwca 2017

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

8 czerwca 2022

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

8 czerwca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 grudnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 grudnia 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

14 grudnia 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

14 grudnia 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 grudnia 2020

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • P16-05
  • 2016-A01715-46 (Inny identyfikator: N°IDRCB)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj