어셔 증후군( Light4Deaf )의 자연사 연구 (Light4Deaf)
2020년 12월 7일 업데이트: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
5년 동안 종단적으로 추적된 환자 코호트에서 어셔 증후군의 자연사 연구
LIGHT4DEAF 컨소시엄의 임상 센터는 어셔 증후군의 완전한 임상 특성화를 위한 신뢰할 수 있는 조기 분자 진단 및 프로토콜을 개발했으며 계속해서 개선할 것입니다. 이는 예견된 USH 임상 시험에 유용할 것입니다.
이 프로젝트의 임상 부문은 망막 변성, 청력 손실, 전정 기능 장애, 어셔 증후군의 분자 진단을 가진 피험자의 신경인지 능력에 대한 심층 표현형을 수행하는 것을 목표로 합니다.
망막, 청각 및 전정 장애에 대한 기능적 및 구조적 매개변수는 질병의 자연사를 문서화하고 향후 임상 시험에 유용할 수 있는 질병 진행에 대한 관련 임상 종점을 설정하기 위해 시간이 지남에 따라 추적됩니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
우리의 코호트 연구는 표현형/유전자형 상관관계와 함께 시간 경과에 따른 안과적, 청각적, 전정적, 인지적 변화를 정확하게 문서화하는 것을 목표로 합니다. 최고교정시력, 동구굴계, 미세시야계, 색대비감도, 망막다중영상촬영(안저사진, 안저자가형광, SD-OCT, OCTA, 적응광학)
이비인후과 평가:
톤 및 음성 청력 검사, 왜곡 제품 이음향 방출 어린이를 위한 언어 평가
전정 평가:
전정, 운하 및 이석 기능에 대한 완전한 평가 신경 인지 및 시각 공간 평가 유전: 차세대 시퀀싱을 사용한 심층 유전자형 분석
연구 유형
관찰
등록 (예상)
400
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Isabelle AUDO, Pr
- 전화번호: 0140021430
- 이메일: isabelle.audo@inserm.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Thilissa DIB
- 전화번호: 0140021455
- 이메일: tdib@15-20.fr
연구 장소
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-
-
Paris, 프랑스, 75012
- 모병
- Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
-
연락하다:
- Isabelle AUDO, PU-PH
- 전화번호: 01 40 02 14 30
- 이메일: Isabelle Audo <isabelle.audo@inserm.fr>
-
수석 연구원:
- Isabelle Audo
-
부수사관:
- José Alain Sahel
-
부수사관:
- Saddek Mohand-Said
-
부수사관:
- Michel Paques
-
부수사관:
- Sarah Mrejen
-
부수사관:
- Raphaël Atia
-
Paris, 프랑스, 75013
- 모병
- CHU Pitie Salpetriere
-
연락하다:
- Bahram Bodaghi
- 이메일: Bahram.bodaghi@aphp.fr
-
연락하다:
- Stéphanie Lahouij
- 전화번호: 0184827459
- 이메일: stephanie.lahouij@aphp.fr
-
수석 연구원:
- Bahram Bodaghi
-
부수사관:
- Georges Challe
-
수석 연구원:
- Isabelle Mosnier
-
수석 연구원:
- Pascale Diehl Pradat
-
Paris, 프랑스, 75015
- 모병
- CHU Necker
-
연락하다:
- Natalie Loundon
- 이메일: natalie.loundon@aphp.fr
-
연락하다:
- Sandrine Marlin
- 이메일: sandrine.marlin@aphp.fr
-
수석 연구원:
- Natalie Loundon
-
부수사관:
- Isabelle Rouillon
-
부수사관:
- Marine Parodi
-
부수사관:
- Marion Blanchard
-
수석 연구원:
- Sandrine Marlin
-
Paris, 프랑스, 75019
- 모병
- CHU Robert Debre
-
연락하다:
- Sylvette Wiener Vacher
- 이메일: sylvette.wiener@gmail.com
-
수석 연구원:
- Sylvette Wiener Vacher
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
분자학적으로 확인된 어셔 증후군에 걸린 모든 환자
설명
포함 기준:
- 어셔 증후군 유형 I, II 또는 III의 분자 진단 또는 분자 진단에 의해 확인되는 어셔 증후군 유형 I, II 또는 III의 임상 진단을 가진 환자
- 건강 보험 수혜자
- 환자 또는 법적 대리인이 서명한 사전 동의서
제외 기준:
• 환자 또는 법정대리인이 연구 내용을 이해할 수 없어 사전동의를 받을 수 없는 경우
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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어셔 증후군의 5년 자연사
기간: 포함 날짜부터 마지막으로 문서화된 진행 날짜까지, 최대 5년까지 평가
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표현형/유전자형 상관관계, 구조기능 상관관계 및 구조 및 기능 매개변수의 진행
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포함 날짜부터 마지막으로 문서화된 진행 날짜까지, 최대 5년까지 평가
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Isabelle AUDO, Pr, Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 6월 8일
기본 완료 (예상)
2022년 6월 8일
연구 완료 (예상)
2027년 6월 8일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 12월 7일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 12월 7일
처음 게시됨 (실제)
2020년 12월 14일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 12월 14일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 12월 7일
마지막으로 확인됨
2020년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- P16-05
- 2016-A01715-46 (기타 식별자: N°IDRCB)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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