Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af Usher syndrom (Light4Deaf) (Light4Deaf)

7. december 2020 opdateret af: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Naturhistorisk undersøgelse af Usher-syndrom i en kohorte af patienter fulgt på langs i 5 år

Kliniske centre i LIGHT4DEAF-konsortiet har udviklet og vil fortsætte med at forbedre en pålidelig, tidlig molekylær diagnose og protokoller til fuld klinisk karakterisering af Usher syndrom, hvilket vil være værdifuldt for de forudsete USH kliniske forsøg. Den kliniske del af projektet sigter mod at udføre en dyb fænotypning af retinal degeneration, høretab, vestibulær dysfunktion, neurokognitiv evne hos subekter med en molekylær diagnose af et hvilket som helst Usher-syndrom. Funktionelle og strukturelle parametre for retinale, auditive og vestibulære svækkelser følges overarbejde for at dokumentere sygdommens naturlige historie og etablere relevant klinisk endepunkt for sygdomsprogression, som kan være nyttigt for fremtidige kliniske forsøg.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Vores kohortestudie sigter mod præcist at dokumentere oftalmiske, auditive, vestibulære, kognitive ændringer over tid med fænotype/genotype-korrelation Oftalmologisk vurdering; Bedst korrigeret synsstyrke, kynetisk perimetri, mikroperimetri, farvekontrastfølsomhed, retinal multimodal billeddannelse (fundusfotografi, fundus autofluorescens, SD-OCT, OCTA, adaptiv optik)

ØNH-vurdering:

Tone- og stemmeaudiometri, Distortionsprodukt otoakustiske emissioner Sprogvurdering for børn

Vestibulær vurdering:

Komplet vurdering af vestibulær, kanal og otolitisk funktion Neuro-kognitiv og visio rumlig vurdering Genetisk: dyb-genotyping ved hjælp af næste generations sekventering

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

400

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

  • Navn: Thilissa DIB
  • Telefonnummer: 0140021455
  • E-mail: tdib@15-20.fr

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75012
        • Rekruttering
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Isabelle Audo
        • Underforsker:
          • José Alain Sahel
        • Underforsker:
          • Saddek Mohand-Said
        • Underforsker:
          • Michel Paques
        • Underforsker:
          • Sarah Mrejen
        • Underforsker:
          • Raphaël Atia
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Rekruttering
        • CHU Pitie Salpetriere
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Bahram Bodaghi
        • Underforsker:
          • Georges Challe
        • Ledende efterforsker:
          • Isabelle Mosnier
        • Ledende efterforsker:
          • Pascale Diehl Pradat
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Rekruttering
        • CHU Necker
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Natalie Loundon
        • Underforsker:
          • Isabelle Rouillon
        • Underforsker:
          • Marine Parodi
        • Underforsker:
          • Marion Blanchard
        • Ledende efterforsker:
          • Sandrine Marlin
      • Paris, Frankrig, 75019
        • Rekruttering
        • CHU Robert Debre
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Sylvette Wiener Vacher

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Enhver patient, der er ramt af Usher syndrom, som er blevet molekylært bekræftet

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient med en molekylær diagnose af Usher syndrom type I, II eller III eller en klinisk diagnose af Usher syndrom type I, II eller III, som derefter vil blive bekræftet af en molekylær diagnose
  • Sygesikringsbegunstiget
  • Informeret samtykke underskrevet af patienten eller dennes juridiske repræsentanter

Ekskluderingskriterier:

• Patienten eller hans/hendes juridiske repræsentanter, der ikke er i stand til at forstå undersøgelsen, og for hvem informeret samtykke ikke kan opnås

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
5-års naturlige historie af Usher syndrom
Tidsramme: Fra optagelsesdatoen til datoen for sidste dokumenterede progression, vurderet op til 5 år
Fænotype/genotype korrelation, struktur funktion korrelation og progression af strukturelle og funktionelle parametre
Fra optagelsesdatoen til datoen for sidste dokumenterede progression, vurderet op til 5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Samarbejdspartnere

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Isabelle AUDO, Pr, Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

8. juni 2017

Primær færdiggørelse (Forventet)

8. juni 2022

Studieafslutning (Forventet)

8. juni 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. december 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. december 2020

Først opslået (Faktiske)

14. december 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. december 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. december 2020

Sidst verificeret

1. november 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • P16-05
  • 2016-A01715-46 (Anden identifikator: N°IDRCB)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner