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Studio di storia naturale sulla sindrome di Usher ( Light4Deaf ) (Light4Deaf)

7 dicembre 2020 aggiornato da: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Studio di storia naturale della sindrome di Usher in una coorte di pazienti seguiti longitudinalmente per 5 anni

I centri clinici del consorzio LIGHT4DEAF hanno sviluppato e continueranno a migliorare una diagnosi molecolare precoce affidabile e protocolli per la completa caratterizzazione clinica della sindrome di Usher, che saranno preziosi per i previsti studi clinici USH. Il braccio clinico del progetto mira a eseguire una fenotipizzazione profonda di degenerazione retinica, ipoacusia, disfunzione vestibolare, capacità neurocognitiva di soggetti con diagnosi molecolare di qualsiasi sindrome di Usher. I parametri funzionali e strutturali per le menomazioni retiniche, uditive e vestibolari vengono seguiti nel tempo per documentare la storia naturale della malattia e stabilire l'endpoint clinico rilevante per la progressione della malattia che potrebbe essere utile per futuri studi clinici.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Il nostro studio di coorte mira a documentare con precisione le alterazioni oftalmiche, uditive, vestibolari, cognitive nel tempo con correlazione fenotipo/genotipo Valutazione oftalmologica; Migliore acuità visiva corretta, perimetria cinetica, microperimetria, sensibilità al contrasto cromatico, imaging multimodale della retina (fotografia del fondo oculare, autofluorescenza del fondo oculare, SD-OCT, OCTA, ottica adattiva)

Valutazione ORL:

Audiometria tonale e vocale, emissioni otoacustiche del prodotto di distorsione Valutazione del linguaggio per bambini

Valutazione vestibolare:

Valutazione completa della funzione vestibolare, canalare e otolitica Valutazione neuro-cognitiva e visio-spaziale Genetica: genotipizzazione profonda mediante sequenziamento di nuova generazione

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

400

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Thilissa DIB
  • Numero di telefono: 0140021455
  • Email: tdib@15-20.fr

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75012
        • Reclutamento
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Isabelle Audo
        • Sub-investigatore:
          • José Alain Sahel
        • Sub-investigatore:
          • Saddek Mohand-Said
        • Sub-investigatore:
          • Michel Paques
        • Sub-investigatore:
          • Sarah Mrejen
        • Sub-investigatore:
          • Raphaël Atia
      • Paris, Francia, 75013
        • Reclutamento
        • CHU Pitie Salpetriere
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Bahram Bodaghi
        • Sub-investigatore:
          • Georges Challe
        • Investigatore principale:
          • Isabelle Mosnier
        • Investigatore principale:
          • Pascale Diehl Pradat
      • Paris, Francia, 75015
        • Reclutamento
        • CHU Necker
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Natalie Loundon
        • Sub-investigatore:
          • Isabelle Rouillon
        • Sub-investigatore:
          • Marine Parodi
        • Sub-investigatore:
          • Marion Blanchard
        • Investigatore principale:
          • Sandrine Marlin
      • Paris, Francia, 75019
        • Reclutamento
        • CHU Robert Debre
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Sylvette Wiener Vacher

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Qualsiasi paziente affetto da sindrome di Usher che sia stata confermata a livello molecolare

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente con una diagnosi molecolare di sindrome di Usher di tipo I, II o III o una diagnosi clinica di sindrome di Usher di tipo I, II o III che sarà poi confermata da una diagnosi molecolare
  • Beneficiario dell'assicurazione sanitaria
  • Consenso informato firmato dal paziente o dai suoi rappresentanti legali

Criteri di esclusione:

• Paziente oi suoi rappresentanti legali incapaci di comprendere lo studio e per i quali non è possibile ottenere il consenso informato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Storia naturale di 5 anni della sindrome di Usher
Lasso di tempo: Dalla data di inclusione fino alla data dell'ultima progressione documentata, valutata fino a 5 anni
Correlazione fenotipo/genotipo, correlazione struttura funzione e progressione dei parametri strutturali e funzionali
Dalla data di inclusione fino alla data dell'ultima progressione documentata, valutata fino a 5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Collaboratori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigatori

  • Investigatore principale: Isabelle AUDO, Pr, Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

8 giugno 2017

Completamento primario (Anticipato)

8 giugno 2022

Completamento dello studio (Anticipato)

8 giugno 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 dicembre 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 dicembre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

14 dicembre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

14 dicembre 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 dicembre 2020

Ultimo verificato

1 novembre 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • P16-05
  • 2016-A01715-46 (Altro identificatore: N°IDRCB)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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