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Estudio de Historia Natural del Síndrome de Usher (Light4Deaf) (Light4Deaf)

7 de diciembre de 2020 actualizado por: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Estudio de la historia natural del síndrome de Usher en una cohorte de pacientes seguidos longitudinalmente durante 5 años

Los centros clínicos del consorcio LIGHT4DEAF han desarrollado y seguirán mejorando un diagnóstico molecular temprano y confiable y protocolos para la caracterización clínica completa del síndrome de Usher, que será valioso para los ensayos clínicos de USH previstos. El brazo clínico del proyecto tiene como objetivo realizar un fenotipado profundo de la degeneración de la retina, la pérdida auditiva, la disfunción vestibular, la capacidad neurocognitiva de los sujetos con un diagnóstico molecular de cualquier síndrome de Usher. Los parámetros funcionales y estructurales para las deficiencias retinales, auditivas y vestibulares se siguen a lo largo del tiempo para documentar la historia natural de la enfermedad y establecer un punto final clínico relevante para la progresión de la enfermedad que puede ser útil para futuros ensayos clínicos.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Nuestro estudio de cohorte tiene como objetivo documentar con precisión las alteraciones oftálmicas, auditivas, vestibulares y cognitivas a lo largo del tiempo con correlación fenotipo/genotipo Evaluación oftalmológica; Mejor agudeza visual corregida, perimetría cinética, microperimetría, sensibilidad al contraste de color, imágenes multimodales de retina (fotografía de fondo de ojo, autofluorescencia de fondo de ojo, SD-OCT, OCTA, óptica adaptativa)

Valoración ORL:

Audiometría de tono y voz, Emisiones otoacústicas producto de distorsión Evaluación del lenguaje para niños

Evaluación vestibular:

Evaluación completa de la función vestibular, del canal y otolítica Evaluación neurocognitiva y visio espacial Genética: genotipado profundo usando secuenciación de próxima generación

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

400

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Thilissa DIB
  • Número de teléfono: 0140021455
  • Correo electrónico: tdib@15-20.fr

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75012
        • Reclutamiento
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Isabelle Audo
        • Sub-Investigador:
          • José Alain Sahel
        • Sub-Investigador:
          • Saddek Mohand-Said
        • Sub-Investigador:
          • Michel Paques
        • Sub-Investigador:
          • Sarah Mrejen
        • Sub-Investigador:
          • Raphaël Atia
      • Paris, Francia, 75013
        • Reclutamiento
        • CHU Pitie Salpetriere
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Bahram Bodaghi
        • Sub-Investigador:
          • Georges Challe
        • Investigador principal:
          • Isabelle Mosnier
        • Investigador principal:
          • Pascale Diehl Pradat
      • Paris, Francia, 75015
        • Reclutamiento
        • CHU Necker
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Natalie Loundon
        • Sub-Investigador:
          • Isabelle Rouillon
        • Sub-Investigador:
          • Marine Parodi
        • Sub-Investigador:
          • Marion Blanchard
        • Investigador principal:
          • Sandrine Marlin
      • Paris, Francia, 75019
        • Reclutamiento
        • CHU Robert Debre
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Sylvette Wiener Vacher

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Cualquier paciente afectado con síndrome de Usher que haya sido confirmado molecularmente

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Paciente con diagnóstico molecular de síndrome de Usher tipo I, II o III o diagnóstico clínico de síndrome de Usher tipo I, II o III que luego será confirmado por un diagnóstico molecular
  • beneficiario de seguro de salud
  • Consentimiento informado firmado por el paciente o sus representantes legales

Criterio de exclusión:

• Paciente o sus representantes legales que no pueden entender el estudio y para quienes no se puede obtener el consentimiento informado

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Historia natural de 5 años del síndrome de Usher
Periodo de tiempo: Desde la fecha de inclusión hasta la fecha de la última progresión documentada, evaluada hasta 5 años
Correlación fenotipo/genotipo, correlación estructura función y progresión de parámetros estructurales y funcionales
Desde la fecha de inclusión hasta la fecha de la última progresión documentada, evaluada hasta 5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Colaboradores

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigadores

  • Investigador principal: Isabelle AUDO, Pr, Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

8 de junio de 2017

Finalización primaria (Anticipado)

8 de junio de 2022

Finalización del estudio (Anticipado)

8 de junio de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

7 de diciembre de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de diciembre de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

14 de diciembre de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

14 de diciembre de 2020

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de diciembre de 2020

Última verificación

1 de noviembre de 2020

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • P16-05
  • 2016-A01715-46 (Otro identificador: N°IDRCB)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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