Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Usherin oireyhtymän luonnonhistoriallinen tutkimus ( Light4Deaf ) (Light4Deaf)

maanantai 7. joulukuuta 2020 päivittänyt: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Luonnonhistoriallinen tutkimus Usherin oireyhtymästä potilaiden ryhmässä, jota seurattiin pitkittäin 5 vuoden ajan

LIGHT4DEAF-konsortion kliiniset keskukset ovat kehittäneet ja parantavat jatkossakin luotettavaa, varhaista molekyylidiagnoosia ja protokollia Usherin oireyhtymän täydelliseen kliiniseen karakterisointiin, mikä on arvokasta suunnitteilla olevissa USH-kliinisissä tutkimuksissa. Hankkeen kliininen osa tähtää verkkokalvon rappeuman, kuulon heikkenemisen, vestibulaarisen toimintahäiriön ja neurokognitiivisten kykyjen syvälliseen fenotyypitykseen potilailla, joilla on Usherin oireyhtymän molekyylidiagnoosi. Verkkokalvon, kuulon ja vestibulaarisen vajaatoiminnan toiminnallisia ja rakenteellisia parametreja seurataan yli ajan, jotta voidaan dokumentoida sairauden luonnollinen historia ja määrittää asianmukainen kliininen päätepiste taudin etenemiselle, joka voi olla hyödyllinen tulevissa kliinisissä tutkimuksissa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Kohorttitutkimuksemme pyrkii dokumentoimaan tarkasti oftalmiset, kuulo-, vestibulaariset ja kognitiiviset muutokset ajan myötä fenotyyppi/genotyyppi-korrelaatiolla. Oftalmologinen arviointi; Paras korjattu näöntarkkuus, kyneettinen perimetria, mikroperimetria, värikontrastiherkkyys, verkkokalvon multimodaalinen kuvantaminen (pohjakuva, silmänpohjan autofluoresenssi, SD-OCT, OCTA, adaptiivinen optiikka)

ENT-arviointi:

Ääni- ja ääniaudiometria, Särötuote otoakustiset päästöt Kieliarviointi lapsille

Vestibulaarinen arviointi:

Täydellinen vestibulaarisen, kanavan ja otoliittisen toiminnan arviointi Neurokognitiivinen ja näön spatiaalinen arviointi Geneettinen: syvä genotyypitys seuraavan sukupolven sekvensoinnilla

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

400

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: Thilissa DIB
  • Puhelinnumero: 0140021455
  • Sähköposti: tdib@15-20.fr

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75012
        • Rekrytointi
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Isabelle Audo
        • Alatutkija:
          • José Alain Sahel
        • Alatutkija:
          • Saddek Mohand-Said
        • Alatutkija:
          • Michel Paques
        • Alatutkija:
          • Sarah Mrejen
        • Alatutkija:
          • Raphaël Atia
      • Paris, Ranska, 75013
        • Rekrytointi
        • CHU Pitie Salpetriere
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Bahram Bodaghi
        • Alatutkija:
          • Georges Challe
        • Päätutkija:
          • Isabelle Mosnier
        • Päätutkija:
          • Pascale Diehl Pradat
      • Paris, Ranska, 75015
        • Rekrytointi
        • CHU Necker
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Natalie Loundon
        • Alatutkija:
          • Isabelle Rouillon
        • Alatutkija:
          • Marine Parodi
        • Alatutkija:
          • Marion Blanchard
        • Päätutkija:
          • Sandrine Marlin
      • Paris, Ranska, 75019
        • Rekrytointi
        • CHU Robert Debre
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Sylvette Wiener Vacher

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaikki potilaat, joilla on Usherin oireyhtymä, joka on vahvistettu molekyylitasolla

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilas, jolla on Usherin oireyhtymän tyypin I, II tai III molekyylidiagnoosi tai Usherin oireyhtymän tyypin I, II tai III kliininen diagnoosi, joka sitten vahvistetaan molekyylidiagnoosilla
  • Sairausvakuutuksen saaja
  • Potilaan tai hänen laillisten edustajiensa allekirjoittama tietoinen suostumus

Poissulkemiskriteerit:

• Potilas tai hänen lailliset edustajansa, jotka eivät pysty ymmärtämään tutkimusta ja joilta ei voida saada tietoista suostumusta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Usherin oireyhtymän 5 vuoden luonnollinen historia
Aikaikkuna: Sisällyttämispäivästä viimeiseen dokumentoituun etenemispäivään, arvioituna enintään 5 vuotta
Fenotyyppi/genotyyppi korrelaatio, rakennefunktion korrelaatio ja rakenteellisten ja toiminnallisten parametrien eteneminen
Sisällyttämispäivästä viimeiseen dokumentoituun etenemispäivään, arvioituna enintään 5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Yhteistyökumppanit

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Tutkijat

  • Päätutkija: Isabelle AUDO, Pr, Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 8. kesäkuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Keskiviikko 8. kesäkuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 8. kesäkuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 7. joulukuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 7. joulukuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 14. joulukuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 14. joulukuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 7. joulukuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. marraskuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • P16-05
  • 2016-A01715-46 (Muu tunniste: N°IDRCB)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa