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Étude d'histoire naturelle du syndrome d'Usher (Light4Deaf) (Light4Deaf)

7 décembre 2020 mis à jour par: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Étude d'histoire naturelle du syndrome d'Usher dans une cohorte de patients suivis longitudinalement pendant 5 ans

Les centres cliniques du consortium LIGHT4DEAF ont développé et continueront d'améliorer un diagnostic moléculaire précoce fiable et des protocoles pour la caractérisation clinique complète du syndrome d'Usher, qui seront précieux pour les essais cliniques USH prévus. Le volet clinique du projet vise à effectuer un phénotypage profond de la dégénérescence rétinienne, de la perte auditive, du dysfonctionnement vestibulaire, de la capacité neurocognitive des sujets avec un diagnostic moléculaire de tout syndrome d'Usher. Les paramètres fonctionnels et structurels des déficiences rétiniennes, auditives et vestibulaires sont suivis au fil du temps pour documenter l'histoire naturelle de la maladie et établir un critère d'évaluation clinique pertinent pour la progression de la maladie qui pourrait être utile pour de futurs essais cliniques.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Notre étude de cohorte vise à documenter précisément les altérations ophtalmiques, auditives, vestibulaires, cognitives dans le temps avec corrélation phénotype/génotype Bilan ophtalmologique ; Meilleure acuité visuelle corrigée, périmétrie kynétique, micropérimétrie, sensibilité au contraste des couleurs, imagerie multimodale rétinienne (photographie du fond d'œil, autofluorescence du fond d'œil, SD-OCT, OCTA, optique adaptative)

Bilan ORL :

Audiométrie tonale et vocale, produit de distorsion otoémissions acoustiques Évaluation du langage pour les enfants

Bilan vestibulaire :

Bilan complet de la fonction vestibulaire, canalaire et otolithique Bilan neuro-cognitif et visio-spatial Génétique : génotypage profond par séquençage nouvelle génération

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

400

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

  • Nom: Thilissa DIB
  • Numéro de téléphone: 0140021455
  • E-mail: tdib@15-20.fr

Lieux d'étude

  • France
      • Paris, France, 75012
        • Recrutement
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Isabelle Audo
        • Sous-enquêteur:
          • José Alain Sahel
        • Sous-enquêteur:
          • Saddek Mohand-Said
        • Sous-enquêteur:
          • Michel Paques
        • Sous-enquêteur:
          • Sarah Mrejen
        • Sous-enquêteur:
          • Raphaël Atia
      • Paris, France, 75013
        • Recrutement
        • CHU Pitie Salpetriere
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Bahram Bodaghi
        • Sous-enquêteur:
          • Georges Challe
        • Chercheur principal:
          • Isabelle Mosnier
        • Chercheur principal:
          • Pascale Diehl Pradat
      • Paris, France, 75015
        • Recrutement
        • CHU Necker
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Natalie Loundon
        • Sous-enquêteur:
          • Isabelle Rouillon
        • Sous-enquêteur:
          • Marine Parodi
        • Sous-enquêteur:
          • Marion Blanchard
        • Chercheur principal:
          • Sandrine Marlin
      • Paris, France, 75019
        • Recrutement
        • CHU Robert Debre
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Sylvette Wiener Vacher

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Tout patient atteint du syndrome d'Usher qui a été confirmé moléculairement

La description

Critère d'intégration:

  • Patient avec un diagnostic moléculaire de syndrome d'Usher de type I, II ou III ou un diagnostic clinique de syndrome d'Usher de type I, II ou III qui sera ensuite confirmé par un diagnostic moléculaire
  • Bénéficiaire de l'assurance maladie
  • Consentement éclairé signé par le patient ou ses représentants légaux

Critère d'exclusion:

• Patient ou ses représentants légaux incapables de comprendre l'étude et pour lesquels un consentement éclairé ne peut être obtenu

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Histoire naturelle sur 5 ans du syndrome d'Usher
Délai: De la date d'inclusion jusqu'à la date de la dernière progression documentée, évaluée jusqu'à 5 ans
Corrélation phénotype/génotype, corrélation structure fonction et progression des paramètres structuraux et fonctionnels
De la date d'inclusion jusqu'à la date de la dernière progression documentée, évaluée jusqu'à 5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Collaborateurs

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Isabelle AUDO, Pr, Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

8 juin 2017

Achèvement primaire (Anticipé)

8 juin 2022

Achèvement de l'étude (Anticipé)

8 juin 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

7 décembre 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

7 décembre 2020

Première publication (Réel)

14 décembre 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

14 décembre 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

7 décembre 2020

Dernière vérification

1 novembre 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • P16-05
  • 2016-A01715-46 (Autre identifiant: N°IDRCB)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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