Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie av Usher syndrom ( Light4Deaf ) (Light4Deaf)

7. desember 2020 oppdatert av: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Naturhistorisk studie av Usher-syndrom i en kohort av pasienter fulgt langsgående i 5 år

Kliniske sentre i LIGHT4DEAF-konsortiet har utviklet og vil fortsette å forbedre en pålitelig, tidlig molekylær diagnose og protokoller for full klinisk karakterisering av Usher syndrom, noe som vil være verdifullt for de planlagte USH kliniske studiene. Den kliniske delen av prosjektet tar sikte på å utføre en dyp-fenotyping av retinal degenerasjon, hørselstap, vestibulær dysfunksjon, nevrokognitiv evne til subekter med en molekylær diagnose av et hvilket som helst Usher-syndrom. Funksjonelle og strukturelle parametere for retinale, auditive og vestibulære svekkelser følges overtid for å dokumentere sykdommens naturhistorie og etablere relevant klinisk endepunkt for sykdomsprogresjon som kan være nyttig for fremtidige kliniske studier.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Vår kohortstudie tar sikte på å nøyaktig dokumentere oftalmiske, auditive, vestibulære, kognitive endringer over tid med fenotype/genotype korrelasjon Oftalmologisk vurdering; Best korrigert synsskarphet, kynetisk perimetri, mikroperimetri, fargekontrastfølsomhet, retinal multimodal avbildning (fundusfotografi, fundus autofluorescens, SD-OCT, OCTA, adaptiv optikk)

ØNH-vurdering:

Tone- og stemmeaudiometri, Distorsjonsprodukt otoakustiske emisjoner Språkvurdering for barn

Vestibulær vurdering:

Fullstendig vurdering av vestibulær, kanal og otolittisk funksjon Nevro-kognitiv og visio romlig vurdering Genetisk: dyp genotyping ved bruk av neste generasjons sekvensering

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

400

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

  • Navn: Thilissa DIB
  • Telefonnummer: 0140021455
  • E-post: tdib@15-20.fr

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75012
        • Rekruttering
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Isabelle Audo
        • Underetterforsker:
          • José Alain Sahel
        • Underetterforsker:
          • Saddek Mohand-Said
        • Underetterforsker:
          • Michel Paques
        • Underetterforsker:
          • Sarah Mrejen
        • Underetterforsker:
          • Raphaël Atia
      • Paris, Frankrike, 75013
        • Rekruttering
        • CHU Pitie Salpetriere
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Bahram Bodaghi
        • Underetterforsker:
          • Georges Challe
        • Hovedetterforsker:
          • Isabelle Mosnier
        • Hovedetterforsker:
          • Pascale Diehl Pradat
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Rekruttering
        • CHU Necker
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Natalie Loundon
        • Underetterforsker:
          • Isabelle Rouillon
        • Underetterforsker:
          • Marine Parodi
        • Underetterforsker:
          • Marion Blanchard
        • Hovedetterforsker:
          • Sandrine Marlin
      • Paris, Frankrike, 75019
        • Rekruttering
        • CHU Robert Debre
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Sylvette Wiener Vacher

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Enhver pasient som er rammet av Usher syndrom som er molekylært bekreftet

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasient med en molekylær diagnose av Usher syndrom type I, II eller III eller en klinisk diagnose av Usher syndrom type I, II eller III som deretter vil bli bekreftet av en molekylær diagnose
  • Helseforsikringsbegunstiget
  • Informert samtykke signert av pasienten eller deres juridiske representanter

Ekskluderingskriterier:

• Pasienten eller hans/hennes juridiske representanter er ikke i stand til å forstå studien og som det ikke kan innhentes informert samtykke for

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
5-års naturhistorie med Usher syndrom
Tidsramme: Fra dato for inkludering til dato for siste dokumenterte progresjon , vurdert inntil 5 år
Fenotype/genotype-korrelasjon, strukturfunksjonskorrelasjon og progresjon av strukturelle og funksjonelle parametere
Fra dato for inkludering til dato for siste dokumenterte progresjon , vurdert inntil 5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Samarbeidspartnere

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Isabelle AUDO, Pr, Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

8. juni 2017

Primær fullføring (Forventet)

8. juni 2022

Studiet fullført (Forventet)

8. juni 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

7. desember 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

7. desember 2020

Først lagt ut (Faktiske)

14. desember 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

14. desember 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

7. desember 2020

Sist bekreftet

1. november 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • P16-05
  • 2016-A01715-46 (Annen identifikator: N°IDRCB)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere