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Estudo de História Natural da Síndrome de Usher (Light4Deaf) (Light4Deaf)

7 de dezembro de 2020 atualizado por: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Estudo da história natural da síndrome de Usher em uma coorte de pacientes acompanhados longitudinalmente por 5 anos

Os centros clínicos do consórcio LIGHT4DEAF desenvolveram e continuarão a melhorar um diagnóstico molecular precoce confiável e protocolos para a caracterização clínica completa da síndrome de Usher, que serão valiosos para os ensaios clínicos USH previstos. O braço clínico do projeto visa realizar uma fenotipagem profunda de degeneração retiniana, perda auditiva, disfunção vestibular, capacidade neurocognitiva de indivíduos com diagnóstico molecular de qualquer síndrome de Usher. Parâmetros funcionais e estruturais para deficiências retinianas, auditivas e vestibulares são acompanhados ao longo do tempo para documentar a história natural da doença e estabelecer desfecho clínico relevante para a progressão da doença que pode ser útil para futuros ensaios clínicos.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Nosso estudo de coorte visa documentar com precisão as alterações oftálmicas, auditivas, vestibulares, cognitivas ao longo do tempo com correlação fenótipo/genótipo Avaliação oftalmológica; Melhor acuidade visual corrigida, perimetria cinética, microperimetria, sensibilidade ao contraste de cores, imagem multimodal da retina (fotografia do fundo, autofluorescência do fundo, SD-OCT, OCTA, óptica adaptativa)

avaliação otorrinolaringológica:

Audiometria tonal e vocal, Emissões otoacústicas produto de distorção Avaliação de linguagem para crianças

Avaliação vestibular:

Avaliação completa da função vestibular, canal e otolítica Avaliação neurocognitiva e visual espacial Genética: genotipagem profunda usando sequenciamento de próxima geração

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

400

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

  • Nome: Thilissa DIB
  • Número de telefone: 0140021455
  • E-mail: tdib@15-20.fr

Locais de estudo

  • França
      • Paris, França, 75012
        • Recrutamento
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Isabelle Audo
        • Subinvestigador:
          • José Alain Sahel
        • Subinvestigador:
          • Saddek Mohand-Said
        • Subinvestigador:
          • Michel Paques
        • Subinvestigador:
          • Sarah Mrejen
        • Subinvestigador:
          • Raphaël Atia
      • Paris, França, 75013
        • Recrutamento
        • CHU Pitie Salpetriere
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Bahram Bodaghi
        • Subinvestigador:
          • Georges Challe
        • Investigador principal:
          • Isabelle Mosnier
        • Investigador principal:
          • Pascale Diehl Pradat
      • Paris, França, 75015
        • Recrutamento
        • CHU Necker
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Natalie Loundon
        • Subinvestigador:
          • Isabelle Rouillon
        • Subinvestigador:
          • Marine Parodi
        • Subinvestigador:
          • Marion Blanchard
        • Investigador principal:
          • Sandrine Marlin
      • Paris, França, 75019
        • Recrutamento
        • CHU Robert Debre
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Sylvette Wiener Vacher

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Qualquer paciente afetado pela síndrome de Usher que tenha sido confirmada molecularmente

Descrição

Critério de inclusão:

  • Paciente com diagnóstico molecular de síndrome de Usher tipo I, II ou III ou diagnóstico clínico de síndrome de Usher tipo I, II ou III que será posteriormente confirmado por diagnóstico molecular
  • Beneficiário do seguro de saúde
  • Consentimento informado assinado pelo paciente ou seus representantes legais

Critério de exclusão:

• Paciente ou seus representantes legais incapazes de entender o estudo e para quem o consentimento informado não pode ser obtido

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
5 anos de história natural da síndrome de Usher
Prazo: Da data de inclusão até a data da última progressão documentada, avaliada até 5 anos
Correlação fenótipo/genótipo, correlação função estrutura e progressão de parâmetros estruturais e funcionais
Da data de inclusão até a data da última progressão documentada, avaliada até 5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Colaboradores

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigadores

  • Investigador principal: Isabelle AUDO, Pr, Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

8 de junho de 2017

Conclusão Primária (Antecipado)

8 de junho de 2022

Conclusão do estudo (Antecipado)

8 de junho de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

7 de dezembro de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

7 de dezembro de 2020

Primeira postagem (Real)

14 de dezembro de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

14 de dezembro de 2020

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

7 de dezembro de 2020

Última verificação

1 de novembro de 2020

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • P16-05
  • 2016-A01715-46 (Outro identificador: N°IDRCB)

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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