Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение естественной истории синдрома Ашера ( Light4Deaf ) (Light4Deaf)

7 декабря 2020 г. обновлено: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Изучение естественной истории синдрома Ушера в когорте пациентов, за которыми наблюдали в течение 5 лет

Клинические центры консорциума LIGHT4DEAF разработали и будут продолжать совершенствовать надежную раннюю молекулярную диагностику и протоколы для полной клинической характеристики синдрома Ушера, которые будут полезны для предстоящих клинических испытаний USH. Клиническая часть проекта направлена ​​на проведение глубокого фенотипирования дегенерации сетчатки, потери слуха, вестибулярной дисфункции, нейрокогнитивных способностей субъектов с молекулярной диагностикой любого синдрома Ашера. Функциональные и структурные параметры нарушений сетчатки, слуха и вестибулярного аппарата отслеживаются с течением времени, чтобы задокументировать естественную историю заболевания и установить соответствующую клиническую конечную точку для прогрессирования заболевания, что может быть полезно для будущих клинических испытаний.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Целью нашего когортного исследования является точное документирование офтальмологических, слуховых, вестибулярных и когнитивных изменений с течением времени с корреляцией фенотип/генотип Офтальмологическая оценка; Лучшая корригированная острота зрения, кинетическая периметрия, микропериметрия, цветовая контрастная чувствительность, мультимодальная визуализация сетчатки (фотография глазного дна, аутофлуоресценция глазного дна, SD-OCT, OCTA, адаптивная оптика)

ЛОР оценка:

Тональная и голосовая аудиометрия, Отоакустическая эмиссия продукта искажения Языковая оценка у детей

Вестибулярная оценка:

Полная оценка вестибулярной, канальной и отолитовой функции Нейро-когнитивная и зрительно-пространственная оценка Генетика: глубокое генотипирование с использованием секвенирования следующего поколения

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

400

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Isabelle AUDO, Pr
  • Номер телефона: 0140021430
  • Электронная почта: isabelle.audo@inserm.fr

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Thilissa DIB
  • Номер телефона: 0140021455
  • Электронная почта: tdib@15-20.fr

Места учебы

  • Франция
      • Paris, Франция, 75012
        • Рекрутинг
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Isabelle Audo
        • Младший исследователь:
          • José Alain Sahel
        • Младший исследователь:
          • Saddek Mohand-Said
        • Младший исследователь:
          • Michel Paques
        • Младший исследователь:
          • Sarah Mrejen
        • Младший исследователь:
          • Raphaël Atia
      • Paris, Франция, 75013
        • Рекрутинг
        • CHU Pitie Salpetriere
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Bahram Bodaghi
        • Младший исследователь:
          • Georges Challe
        • Главный следователь:
          • Isabelle Mosnier
        • Главный следователь:
          • Pascale Diehl Pradat
      • Paris, Франция, 75015
        • Рекрутинг
        • CHU Necker
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Natalie Loundon
        • Младший исследователь:
          • Isabelle Rouillon
        • Младший исследователь:
          • Marine Parodi
        • Младший исследователь:
          • Marion Blanchard
        • Главный следователь:
          • Sandrine Marlin
      • Paris, Франция, 75019
        • Рекрутинг
        • CHU Robert Debre
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Sylvette Wiener Vacher

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Любой пациент с синдромом Ушера, который был подтвержден молекулярно.

Описание

Критерии включения:

  • Пациент с молекулярным диагнозом синдрома Ушера типа I, II или III или клиническим диагнозом синдрома Ушера типа I, II или III, который затем будет подтвержден молекулярным диагнозом.
  • Выгодоприобретатель по медицинскому страхованию
  • Информированное согласие, подписанное пациентом или его законными представителями

Критерий исключения:

• Пациент или его/ее законные представители не могут понять исследование и для которого не может быть получено информированное согласие

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
5-летнее естественное течение синдрома Ушера
Временное ограничение: С даты включения до даты последнего зарегистрированного прогрессирования оценивается до 5 лет.
Корреляция фенотип/генотип, корреляция структурной функции и прогрессия структурных и функциональных параметров
С даты включения до даты последнего зарегистрированного прогрессирования оценивается до 5 лет.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Соавторы

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Следователи

  • Главный следователь: Isabelle AUDO, Pr, Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

8 июня 2017 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

8 июня 2022 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

8 июня 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

7 декабря 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

7 декабря 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

14 декабря 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

14 декабря 2020 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

7 декабря 2020 г.

Последняя проверка

1 ноября 2020 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • P16-05
  • 2016-A01715-46 (Другой идентификатор: N°IDRCB)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться