顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーにおける炎症誘発性サイトカイン (CYTOKINE-FSH) (CYTOKINE-FSH)
2026年3月20日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Nice
1型顔肩肩甲上腕型筋ジストロフィーにおける潜在的な治療標的としての炎症誘発性サイトカイン：パイロット研究
顔面関節窩上腕筋ジストロフィー 1 型 (DMFSH1) は、顔面筋肉、肩甲帯、および前外側ロッジ脚の選択的かつ非対称的な関与を特徴としています。
遺伝的に、この疾患は常染色体優性様式で伝染し、染色体 4qA のテロメア部分に局在する反復単位 (UR)、たとえば D4Z4 の病原体収縮によって引き起こされます。
UR の喪失は、DNA の低メチル化とその領域のクロマチン弛緩を引き起こし、非常に毒性の高い DUX4 レトロジーンの不適切な発現につながります。
不適切な発現は、筋肉損傷に関与して増加する T 細胞反応炎症反応を誘発します。
この仮説を支持するいくつかの筋肉 MRI 研究では、萎縮と線維脂肪変性 (T1 の過剰シグナル) に先立って、組織学的に確認された筋炎症 (過剰シグナル T2STIR) の出現と、適応および先天性遺伝子に関与する遺伝子の調節不全が確認されたことが示されています。免疫。
科学的仮説と潜在的な利点：研究者は、DMFSH1 患者では、免疫系細胞が 1 つ以上のサイトカインの血清分泌の変化および/または炎症細胞の応答の変化を通じて疾患の病態生理学に関与している可能性があると仮説を立てています。細胞損傷の刺激。
デザイン: これは単一施設のパイロット研究であり、介入的です。
この研究では、研究者は、臨床疾患の中間段階で遺伝的に確認された1型DMFSH患者20名を対象に、血清サイトカインと、何らかの刺激に応答した末梢血細胞のサイトカイン発現の変化（少なくとも歩き続けている）を分析する予定です。下肢の 1 つの筋肉が到達した場合）、CYTOKINAGE 研究の対照と比較します。
研究者はまた、患者の臨床検査 (MMT 合計スコア) および機能検査 (6 分間の検査行進 MFM)、および全身注射を行わない MRI (T1 配列 + および T2STIR) も実施し、これらのパラメーターと分泌サイトカインまたは血清との関係を研究します。特定の刺激 主な目的: DMFSH 患者とコントロールの血清 IL-6 レベルを比較すること。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
30
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Nice、フランス
- Chu De Nice
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～75年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 18歳から75歳までの男性または女性
- 遺伝的に確認されたFSHD1（許容的な染色体4対立遺伝子上のD4Z4反復単位が11未満）を患っている
- 救急車または補助付き歩行者
- 徒手筋力テスト 1 つの下肢筋肉に対して 4 つ以上
除外基準:
- 妊娠中または授乳中
- 熱帯・亜熱帯の国に3ヶ月以内に滞在する
- 10時間以内の運動
- 特定の食事（例： 低カロリーまたはコレステロールを下げる食事)
- 定期的なアルコール摂取。 3ヶ月以内の薬物摂取
- 2週間以内に免疫抑制剤または免疫調節薬を服用している、または過去6か月以内に3か月を超えて服用している
- ワクチン接種、3ヶ月以内の免疫グロブリン治療の輸血
- 3週間以内の感染。 HIV、HBV、HCV 血清陽性
- 腸（クローン病、潰瘍性大腸炎）、皮膚（乾癬、アトピー性皮膚炎）、関節（関節リウマチ）、神経系（多発性硬化症）、I型およびII型糖尿病による慢性炎症性および/または自己免疫性またはアレルギー性疾患
- 神経変性疾患（アルツハイマー病またはパーキンソン病）
- 診断されたがんが少なくとも5年間寛解していない
- 過去 3 か月間の医薬品または医療機器への曝露を伴う研究臨床試験への参加
- 筋肉のMRI禁忌
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー 1 型 (FSHD1) の成人の外来患者
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血清中のサイトカイン濃度の測定
他の名前：
患者は平らな場所を6分間歩かなければなりません
患者の筋力低下を評価するために行われる検査
患者の姿勢と上半身の動きを評価できるスケール
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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年齢と性別の点で同等のFSHD1患者と対照被験者（他の以前の研究から）の間の血清IL-6レベルの比較
時間枠：21ヶ月
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血清IL-6レベルは、FSHD1患者においてv-plexテクノロジー（MSD）を使用して測定され、2つのコホート（NCT00998231およびCytokinage研究NCT02660723）のペアの対照被験者で得られた結果と比較されます。
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21ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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FSHD1患者と対照被験者の間の他の28種類の炎症誘発性サイトカインの血清レベルの比較
時間枠：21ヶ月
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他の 28 種類のサイトカインの血清レベルは、FSHD1 患者において v-plex テクノロジー (MSD) を使用して測定され、ペアの対照被験者で得られた結果と比較されます。
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21ヶ月
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FSHD1 患者と対照被験者における血球の in vitro 刺激により生成されるサイトカインの比較
時間枠：21ヶ月
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FSHD1患者においてLPS、ATP+LPS-EBまたはポリ(I:C)による非特異的刺激により血球内でサイトカイン産生が誘導され、対照被験者で得られた結果と比較される
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21ヶ月
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FSHD1患者におけるサイトカインレベル（血清中またはインビトロ刺激により生成される）と臨床重症度の間の潜在的な相関関係の評価
時間枠：21ヶ月
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臨床重症度および筋肉障害は、標準化された臨床尺度（手動筋力テスト、運動機能測定-32、6分間歩行テスト、年齢補正された臨床重症度スコア）を使用して評価されます。
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21ヶ月
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FSHD1患者におけるサイトカインレベル（血清中またはインビトロ刺激により生成される）と筋肉MRI特徴との間の潜在的な相関関係の評価
時間枠：21ヶ月
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筋肉浮腫、炎症、変性を評価するために、全身 MRI が記録されます (T1 および T2STIR シーケンス)。
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21ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年1月30日
一次修了 (実際)
2021年5月18日
研究の完了 (実際)
2021年5月18日
試験登録日
最初に提出
2020年12月31日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年12月31日
最初の投稿 (実際)
2021年1月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年3月24日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年3月20日
最終確認日
2026年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 16-AOI-13
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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