Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Pro-inflammatoire cytokines bij facioscapulohumerale spierdystrofie (CYTOKINE-FSH) (CYTOKINE-FSH)

20 maart 2026 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Pro-inflammatoire cytokines als potentieel therapeutisch doelwit bij type 1 facioscapulohumerale spierdystrofie: pilootstudie

De gezichts-glenohumerale spierdystrofie type 1 (DMFSH1) wordt gekenmerkt door een selectieve en asymmetrische aantasting van de gezichtsspieren, de schoudergordel en de anterolaterale lodge-benen. Genetisch wordt de ziekte overgedragen op een autosomaal dominante manier en wordt veroorzaakt door een ziekteverwekkercontractie van herhalende eenheden (UR) bijvoorbeeld D4Z4 gelokaliseerd in het telomere deel van chromosoom 4qA. Het verlies van UR veroorzaakt hypomethylering van DNA en chromatine-relaxatie van de regio die leiden tot ongepaste expressie van DUX4-retrogene, zeer giftig. De ongepaste uitdrukking veroorzaakt een ontstekingsreactie van de T-celreactie die participeert en spierbeschadiging vergroot. In het voordeel van deze hypothese hebben verschillende spier-MRI-onderzoeken aangetoond dat atrofie en fibro-adipose degeneratie (hypersignaal in T1) werden voorafgegaan door het optreden van spierontsteking (hypersignaal T2STIR), histologisch bevestigd en ontregeling van genen die betrokken zijn bij adaptieve en aangeboren immuniteit. wetenschappelijke hypothese en potentiële voordelen: de onderzoeker veronderstelt dat bij patiënten met DMFSH1 de cellen van het immuunsysteem kunnen deelnemen aan de pathofysiologie van de ziekte door veranderingen in de serumsecretie van een of meer cytokines en/of een wijziging van de respons van ontstekingscellen in sommige prikkels voor celbeschadiging. Ontwerp: dit is een single-center pilotstudie, interventioneel. In deze studie zal de onderzoeker de serumcytokines en veranderingen in perifere bloedcellen van de expressie van cytokines testen als reactie op bepaalde stimuli bij 20 patiënten met Type 1 DMFSH genetisch bevestigd in een tussenliggend stadium van de klinische ziekte (blijven lopen, maar tenminste één spier van onderste ledematen bereikt) en vergelijk met controles uit de CYTOKINAGE-studie. De onderzoeker zal patiënten ook klinisch testen (MMT-somscore) en functioneel (6 minuten testmars MFM) en een MRI niet-geïnjecteerd hele lichaam (T1-sequenties + en T2STIR) uitvoeren om de relatie tussen deze parameters en secretiecytokines of serum te bestuderen als reactie op bepaalde stimuli Hoofddoel: serumspiegels van IL-6 vergelijken bij patiënten met DMFSH en controles.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

30

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 75 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • man of vrouw van 18 tot 75 jaar
  • lijdt aan genetisch bevestigde FSHD1 (<11 D4Z4 herhalende eenheden op permissief chromosoom 4 allel)
  • ambulant of lopend met hulp
  • Handmatige spiertest ≥4 voor 1 van de spieren van de onderste ledematen

Uitsluitingscriteria:

  • zwangerschap of borstvoeding
  • verblijf in tropisch/subtropisch land binnen 3 maanden
  • lichaamsbeweging binnen 10 uur
  • specifiek dieet (bijv. hypocalorisch of cholesterolverlagend dieet)
  • regelmatige alcoholconsumptie; drugsgebruik binnen 3 maanden
  • immunosuppressivum of immunomodulerend geneesmiddel binnen 2 weken of gedurende meer dan 3 maanden binnen de afgelopen 6 maanden
  • vaccinatie, bloedtransfusie of behandeling met immunoglobuline binnen 3 maanden
  • infectie binnen 3 weken; HIV, HBV, HCV-seropositiviteit
  • chronische inflammatoire en/of auto-immuunziekte of allergische ziekte van de darmen (ziekte van Crohn, colitis ulcerosa), huid (psoriasis, atopische dermatitis), gewrichten (reumatoïde artritis), zenuwstelsel (multiple sclerose), diabetes type I en II
  • neurodegeneratieve aandoeningen (ziekte van Alzheimer of Parkinson)
  • gediagnosticeerde kanker niet in remissie gedurende ten minste 5 jaar
  • deelname in de laatste 3 maanden aan een klinische onderzoeksstudie met blootstelling aan een farmaceutisch product of een medisch hulpmiddel
  • spier MRI contra-indicatie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ander
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Facioscapulohumerale spierdystrofie
Volwassen ambulante patiënten met facioscapulohumerale spierdystrofie type 1 (FSHD1)
Ander: dosering van cytokinen
Maatregel van cytokineconcentratie in serum
Andere namen:
  • biologische analyse
Procedure: test van lopen
patiënt moet gedurende 6 minuten op een vlakke ondergrond lopen
Procedure: Manuele spiertest
test uitgevoerd om de spierzwakte van de patiënt te evalueren
Procedure: Motrice functiemeting
schaal die de evaluatie van de houding van de patiënt en de bewegingen van het bovenlichaam mogelijk maakt

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Vergelijking van serum IL-6-spiegels tussen FSHD1-patiënten en controlepersonen (uit andere eerdere onderzoeken) vergelijkbaar in termen van leeftijd en geslacht
Tijdsspanne: 21 maanden
Serum IL-6-niveaus zullen worden gemeten met behulp van v-plex-technologie (MSD) bij FSHD1-patiënten en worden vergeleken met resultaten verkregen bij gepaarde controlepersonen uit 2 cohorten (NCT00998231 en Cytokinage-onderzoek NCT02660723).
21 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Vergelijking van serumspiegels van 28 andere pro-inflammatoire cytokines tussen FSHD1-patiënten en controlepersonen
Tijdsspanne: 21 maanden
Serumniveaus van 28 andere cytokines zullen worden gemeten met behulp van v-plex-technologie (MSD) bij FSHD1-patiënten en worden vergeleken met resultaten verkregen bij gepaarde controlepersonen
21 maanden
Vergelijking van cytokines geproduceerd na in vitro stimulatie van bloedcellen bij FSHD1-patiënten en controlepersonen
Tijdsspanne: 21 maanden
Cytokineproductie zal worden geïnduceerd in bloedcellen door niet-specifieke stimulatie met LPS, ATP+LPS-EB of poly (I:C) bij FSHD1-patiënten en zal worden vergeleken met resultaten verkregen bij controlepersonen
21 maanden
Evaluatie van mogelijke correlaties tussen cytokineniveaus (hetzij in het serum of geproduceerd na in vitro stimulatie) en klinische ernst bij FSHD1-patiënten
Tijdsspanne: 21 maanden
Klinische ernst en spierbeschadiging zullen worden geëvalueerd met behulp van gestandaardiseerde klinische schalen (handmatige spiertesten, motorische functiemeting-32, 6 minuten durende wandeltest, leeftijdgecorrigeerde klinische ernstscore)
21 maanden
Evaluatie van mogelijke correlaties tussen cytokineniveaus (hetzij in het serum of geproduceerd na in vitro stimulatie) en spier-MRI-kenmerken bij FSHD1-patiënten
Tijdsspanne: 21 maanden
MRI van het hele lichaam zal worden opgenomen (T1- en T2STIR-sequenties) om spieroedeem, ontsteking en degeneratie te evalueren
21 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

30 januari 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

18 mei 2021

Studie voltooiing (Werkelijk)

18 mei 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

31 december 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

31 december 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

5 januari 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

24 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 16-AOI-13

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren