Pro-inflammatoriske cytokiner i Facioscapulohumeral muskeldystrofi (CYTOKINE-FSH) (CYTOKINE-FSH)

Ansikts-glenohumeral muskeldystrofi type 1 (DMFSH1) er preget av en selektiv og asymmetrisk involvering av ansiktsmusklene, skulderbeltet og de anterolaterale lodge-bena. Genetisk overføres sykdommen på en autosomal dominant måte og er forårsaket av en patogensammentrekning av gjentatte enheter (UR), si D4Z4 lokalisert til den telomere delen av kromosom 4qA. Tapet av UR forårsaker hypometylering av DNA og kromatinavslapning av regionen som fører til upassende ekspresjon av DUX4-retrogen svært giftig. Det upassende uttrykket induserer en inflammatorisk reaksjon på T-celler som deltar og øker muskelskade. Til fordel for denne hypotesen har flere muskel-MR-studier vist at atrofi og fibro-fettdegenerasjon (hypersignal i T1) ble innledet av oppkomsten av muskelbetennelse (hypersignal T2STIR) bekreftet på histologisk og dysregulering av gener involvert i adaptiv og medfødt immunitet. vitenskapelig hypotese og potensielle fordeler: etterforskeren antar at hos pasienter med DMFSH1 kan immunsystemcellene delta i sykdommens patofysiologi gjennom endringer i serumsekresjon av ett eller flere cytokiner og/eller en modifikasjon av responsen til inflammatoriske celler i enkelte celleskadestimuli. Design: dette er en enkeltsenterpilotstudie, intervensjonell. I denne studien vil etterforskeren analysere serumcytokinene og endringer i perifere blodceller av ekspresjonen av cytokiner som respons på noen stimuli hos 20 pasienter med type 1 DMFSH genetisk bekreftet på et mellomstadium av klinisk sykdom (fortsatt gå, men minst en muskel i underekstremitetene nådd) og sammenlign med kontroller fra CYTOKINAGE-studien. Utforskeren vil også bære pasientens kliniske testing (MMT sum score) og funksjonell (6 minutters testmarsj MFM) og en MR ikke injisert hele kroppen (T1 sekvenser + og T2STIR) for å studere forholdet mellom disse parameterne og sekresjonscytokiner eller serum som respons på visse stimuli Hovedmål: å sammenligne serumnivåer av IL-6 hos pasienter med DMFSH og kontroller.