Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Cytokiny prozapalne w dystrofii mięśni twarzowo-łopatkowo-ramiennych (CYTOKINE-FSH) (CYTOKINE-FSH)

20 marca 2026 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Cytokiny prozapalne jako potencjalny cel terapeutyczny w dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramiennej typu 1: badanie pilotażowe

Dystrofia mięśniowo-ramienna twarzowo-ramienna typu 1 (DMFSH1) charakteryzuje się wybiórczym i asymetrycznym zajęciem mięśni twarzy, obręczy barkowej i przednio-bocznych nóg. Genetycznie choroba jest przenoszona w sposób autosomalny dominujący i jest spowodowana skurczem patogenu w powtarzających się jednostkach (UR), powiedzmy D4Z4, zlokalizowanych w telomerowej części chromosomu 4qA. Utrata UR powoduje hipometylację DNA i relaksację chromatyny w regionie, co prowadzi do niewłaściwej ekspresji wysoce toksycznego retrogenu DUX4. Niewłaściwa ekspresja indukuje reakcję zapalną komórek T, która uczestniczy i zwiększa uszkodzenie mięśni. Na korzyść tej hipotezy kilka badań MRI mięśni wykazało, że atrofia i zwyrodnienie włóknisto-tłuszczowe (hipersygnał w T1) były poprzedzone pojawieniem się stanu zapalnego mięśni (hipersygnał T2STIR) potwierdzonego histologicznie i rozregulowaniem genów zaangażowanych w adaptacyjne i wrodzone odporność. hipoteza naukowa i potencjalne korzyści: badacz stawia hipotezę, że u pacjentów z DMFSH1 komórki układu odpornościowego mogą uczestniczyć w patofizjologii choroby poprzez zmiany w wydzielaniu jednej lub więcej cytokin w surowicy i/lub modyfikację odpowiedzi komórek zapalnych w niektórych bodźce do uszkodzenia komórek. Projekt: jest to jednoośrodkowe badanie pilotażowe, interwencyjne. W tym badaniu badacz będzie oceniał cytokiny w surowicy i zmiany ekspresji cytokin w komórkach krwi obwodowej w odpowiedzi na niektóre bodźce u 20 pacjentów z DMFSH typu 1 potwierdzonym genetycznie w pośrednim stadium choroby klinicznej (chodzili, ale co najmniej osiągnął jeden mięsień kończyn dolnych) i porównaj z grupą kontrolną z badania CYTOKINAGE. Badacz przeprowadzi również u pacjentów badania kliniczne (sumaryczny wynik MMT) i czynnościowe (6-minutowy test marszowy MFM) oraz MRI całego ciała (sekwencje T1 + i T2STIR) w celu zbadania zależności między tymi parametrami a wydzielaniem cytokin lub surowicy w odpowiedzi na określone bodźce Główny cel: porównanie poziomów IL-6 w surowicy u pacjentów z DMFSH iw grupie kontrolnej.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

30

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Nice, Francja
        • Chu De Nice

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 75 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • mężczyzna lub kobieta w wieku od 18 do 75 lat
  • cierpiący na genetycznie potwierdzony FSHD1 (<11 powtórzonych jednostek D4Z4 na permisywnym allelu chromosomu 4)
  • ambulans lub chodzenie z pomocą
  • Ręczne badanie mięśni ≥4 dla 1 mięśnia kończyny dolnej

Kryteria wyłączenia:

  • ciąża lub karmienie piersią
  • przebywać w kraju tropikalnym/subtropikalnym w ciągu 3 miesięcy
  • wysiłek fizyczny w ciągu 10 godzin
  • specjalna dieta (np. dieta hipokaloryczna lub obniżająca poziom cholesterolu)
  • regularne spożywanie alkoholu; zażywanie narkotyków w ciągu 3 miesięcy
  • lek immunosupresyjny lub immunomodulujący w ciągu ostatnich 2 tygodni lub dłużej niż 3 miesiące w ciągu ostatnich 6 miesięcy
  • szczepienie, transfuzja krwi leczenie immunoglobulinami w ciągu 3 miesięcy
  • infekcja w ciągu 3 tygodni; HIV, HBV, HCV seropozytywność
  • przewlekła choroba zapalna i/lub autoimmunologiczna lub alergiczna jelit (choroba Leśniowskiego-Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego), skóry (łuszczyca, atopowe zapalenie skóry), stawów (reumatoidalne zapalenie stawów), układu nerwowego (stwardnienie rozsiane), cukrzyca typu I i II
  • zaburzenia neurodegeneracyjne (choroba Alzheimera lub Parkinsona)
  • z rozpoznaniem raka bez remisji od co najmniej 5 lat
  • uczestnictwo w ciągu ostatnich 3 miesięcy w badawczym badaniu klinicznym z ekspozycją na produkt farmaceutyczny lub wyrób medyczny
  • przeciwwskazania do rezonansu magnetycznego mięśni

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna
Dorośli chodzący pacjenci z dystrofią twarzowo-łopatkowo-ramienną typu 1 (FSHD1)
Inny: dawka cytokin
Pomiar stężenia cytokin w surowicy
Inne nazwy:
  • analiza biologiczna
Procedura: próba chodu
pacjent musi chodzić przez 6 minut po płaskiej powierzchni
Procedura: Ręczny test mięśniowy
test wykonywany w celu oceny osłabienia mięśni pacjenta
Procedura: Pomiar funkcji Motrice
skala pozwalająca na ocenę postawy pacjenta oraz ruchów górnych partii ciała

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Porównanie poziomów IL-6 w surowicy pomiędzy pacjentami z FSHD1 a osobami kontrolnymi (z innych wcześniejszych badań) porównywalnymi pod względem wieku i płci
Ramy czasowe: 21 miesięcy
Poziomy IL-6 w surowicy będą mierzone przy użyciu technologii v-plex (MSD) u pacjentów z FSHD1 i porównywane z wynikami uzyskanymi w sparowanych osobnikach kontrolnych z 2 kohort (badanie NCT00998231 i Cytokinage NCT02660723)
21 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Porównanie poziomów w surowicy 28 innych cytokin prozapalnych między pacjentami z FSHD1 i osobami kontrolnymi
Ramy czasowe: 21 miesięcy
Poziomy 28 innych cytokin w surowicy będą mierzone przy użyciu technologii v-plex (MSD) u pacjentów z FSHD1 i porównywane z wynikami uzyskanymi u sparowanych osób kontrolnych
21 miesięcy
Porównanie cytokin wytwarzanych po stymulacji komórek krwi in vitro u pacjentów z FSHD1 i osób kontrolnych
Ramy czasowe: 21 miesięcy
Wytwarzanie cytokin będzie indukowane w komórkach krwi poprzez niespecyficzną stymulację LPS, ATP+LPS-EB lub poli(I:C) u pacjentów z FSHD1 i porównywane z wynikami uzyskanymi u osób kontrolnych
21 miesięcy
Ocena potencjalnych korelacji między poziomami cytokin (w surowicy lub wytwarzanych w wyniku stymulacji in vitro) a ciężkością kliniczną u pacjentów z FSHD1
Ramy czasowe: 21 miesięcy
Nasilenie kliniczne i upośledzenie mięśni zostaną ocenione przy użyciu standardowych skal klinicznych (manualne badanie mięśni, pomiar funkcji motorycznych-32, test 6-minutowego marszu, skorygowana o wiek ocena ciężkości klinicznej)
21 miesięcy
Ocena potencjalnych korelacji między poziomami cytokin (w surowicy lub wytwarzanych w wyniku stymulacji in vitro) a charakterystyką MRI mięśni u pacjentów z FSHD1
Ramy czasowe: 21 miesięcy
Zostanie zarejestrowany MRI całego ciała (sekwencje T1 i T2STIR) w celu oceny obrzęku mięśni, stanu zapalnego i zwyrodnienia
21 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

30 stycznia 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

18 maja 2021

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

18 maja 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 grudnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

31 grudnia 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

5 stycznia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

24 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 16-AOI-13

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj