Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Провоспалительные цитокины при плече-лицевой мышечной дистрофии (ЦИТОКИН-ФСГ) (CYTOKINE-FSH)

20 марта 2026 г. обновлено: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Провоспалительные цитокины как потенциальная терапевтическая мишень при плечелопаточно-лицевой мышечной дистрофии 1 типа: пилотное исследование

Лицево-плечевая мышечная дистрофия 1 типа (ДМФШ1) характеризуется избирательным и асимметричным поражением мимических мышц, плечевого пояса и переднелатеральной ложи ног. Генетически заболевание передается по аутосомно-доминантному типу и вызывается патогенным сокращением повторяющихся единиц (UR), скажем, D4Z4, локализованных в теломерной части хромосомы 4qA. Потеря UR вызывает гипометилирование ДНК и релаксацию хроматина в регионе, что приводит к неадекватной экспрессии высокотоксичного ретрогена DUX4. Несоответствующая экспрессия индуцирует воспалительную реакцию Т-клеток, которая участвует и увеличивает повреждение мышц. В пользу этой гипотезы несколько МРТ-исследований мышц показали, что атрофии и фиброзно-жировой дистрофии (гиперсигнал на Т1) предшествовало появление мышечного воспаления (гиперсигнал T2STIR), подтвержденное гистологически, и дисрегуляция генов, участвующих в адаптивных и врожденных процессах. иммунитет. научная гипотеза и потенциальные преимущества: исследователь предполагает, что у пациентов с ДМФСГ1 клетки иммунной системы могут участвовать в патофизиологии заболевания посредством изменений в сывороточной секреции одного или нескольких цитокинов и/или модификации ответа воспалительных клеток в некоторых стимулы повреждения клеток. Дизайн: это одноцентровое пилотное исследование, интервенционное. В этом исследовании исследователь проанализирует сывороточные цитокины и изменения в клетках периферической крови экспрессии цитокинов в ответ на некоторые раздражители у 20 пациентов с ДМФСГ 1 типа, генетически подтвержденным на промежуточной стадии клинического заболевания (продолжал ходить, но не менее достигнута одна мышца нижних конечностей) и сравнить с контролем из исследования CYTOKINAGE. Исследователь также проведет клиническое тестирование пациентов (сумма баллов MMT) и функциональное (6-минутный тестовый марш MFM) и МРТ всего тела без инъекций (последовательности T1 + и T2STIR) для изучения взаимосвязи между этими параметрами и секрецией цитокинов или сыворотки в ответ на определенные стимулы. Основная цель: сравнить уровни ИЛ-6 в сыворотке крови больных ДМФСГ и контрольной группы.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

30

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 75 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • мужчина или женщина от 18 до 75 лет
  • страдающие генетически подтвержденным FSHD1 (<11 единиц повтора D4Z4 на пермиссивном аллеле хромосомы 4)
  • амбулаторное или ходьба с посторонней помощью
  • Мануальное мышечное тестирование ≥4 для 1 мышцы нижней конечности

Критерий исключения:

  • беременность или кормление грудью
  • пребывание в тропической/субтропической стране в течение 3 месяцев
  • физические упражнения в течение 10 часов
  • конкретная диета (например, гипокалорийная или низкохолестериновая диета)
  • регулярное употребление алкоголя; употребление наркотиков в течение 3 мес.
  • иммуносупрессивный или иммуномодулирующий препарат в течение 2 недель или более 3 месяцев в течение последних 6 месяцев
  • вакцинация, переливание крови, лечение иммуноглобулином в течение 3 мес.
  • заражение в течение 3 недель; ВИЧ, ВГВ, ВГС серопозитивность
  • хронические воспалительные и/или аутоиммунные или аллергические заболевания кишечника (болезнь Крона, язвенный колит), кожи (псориаз, атопический дерматит), суставов (ревматоидный артрит), нервной системы (рассеянный склероз), сахарный диабет I и II типа
  • нейродегенеративные заболевания (болезнь Альцгеймера или Паркинсона)
  • диагностированный рак не находится в стадии ремиссии в течение как минимум 5 лет
  • участие в течение последних 3 месяцев в исследовательском клиническом испытании с воздействием фармацевтического продукта или медицинского изделия
  • противопоказания к МРТ мышц

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Другой
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Лицево-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия
Взрослые амбулаторные пациенты с плечелопаточно-лицевой мышечной дистрофией 1 типа (FSHD1)
Другой: дозировка цитокинов
Мера концентрации цитокинов в сыворотке
Другие имена:
  • биологический анализ
Процедура: тест ходьбы
пациент должен ходить в течение 6 минут по ровной поверхности
Процедура: Ручной мышечный тест
тест, проводимый для оценки мышечной слабости пациента
Процедура: Измерение двигательной функции
шкала, позволяющая оценить положение пациента и движения верхней части тела

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Сравнение уровней IL-6 в сыворотке между пациентами с ЛЛПД1 и контрольными субъектами (из других предыдущих исследований), сопоставимыми по возрасту и полу.
Временное ограничение: 21 месяц
Уровни IL-6 в сыворотке будут измеряться с использованием технологии v-plex (MSD) у пациентов с FSHD1 и сравниваться с результатами, полученными у парных контрольных субъектов из 2 когорт (NCT00998231 и исследование Cytokinage NCT02660723).
21 месяц

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Сравнение уровней 28 других провоспалительных цитокинов в сыворотке между пациентами с ЛЛПД1 и контрольной группой
Временное ограничение: 21 месяц
Уровни 28 других цитокинов в сыворотке будут измеряться с использованием технологии v-plex (MSD) у пациентов с FSHD1 и сравниваться с результатами, полученными у парных контрольных субъектов.
21 месяц
Сравнение цитокинов, продуцируемых при стимуляции клеток крови in vitro у пациентов с ЛЛПД1 и контрольной группы
Временное ограничение: 21 месяц
Продукция цитокинов будет индуцироваться в клетках крови путем неспецифической стимуляции LPS, ATP+LPS-EB или поли (I:C) у пациентов с FSHD1 и сравниваться с результатами, полученными у контрольных субъектов.
21 месяц
Оценка потенциальной корреляции между уровнями цитокинов (либо в сыворотке, либо в результате стимуляции in vitro) и клинической тяжестью у пациентов с ЛЛПД1
Временное ограничение: 21 месяц
Клиническая тяжесть и мышечное поражение будут оцениваться с использованием стандартизированных клинических шкал (ручное мышечное тестирование, измерение двигательной функции-32, тест 6-минутной ходьбы, шкала клинической тяжести с поправкой на возраст).
21 месяц
Оценка потенциальных корреляций между уровнями цитокинов (либо в сыворотке, либо в результате стимуляции in vitro) и характеристиками МРТ мышц у пациентов с ЛЛПД1
Временное ограничение: 21 месяц
МРТ всего тела будет записана (последовательности T1 и T2STIR) для оценки мышечного отека, воспаления и дегенерации.
21 месяц

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

30 января 2018 г.

Первичное завершение (Действительный)

18 мая 2021 г.

Завершение исследования (Действительный)

18 мая 2021 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

31 декабря 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

31 декабря 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

5 января 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

24 марта 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

20 марта 2026 г.

Последняя проверка

1 марта 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 16-AOI-13

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться