안면견갑상완 근이영양증(CYTOKINE-FSH)의 전 염증성 사이토카인 (CYTOKINE-FSH)
2026년 3월 20일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire de Nice
제1형 안면견갑상완 근이영양증의 잠재적인 치료 표적으로서의 전염증성 사이토카인: 파일럿 연구
안면 견갑상완 근이영양증 1형(DMFSH1)은 안면 근육, 견갑대 및 전외측 롯지 다리의 선택적이고 비대칭적인 침범을 특징으로 합니다.
유전적으로 이 질병은 상염색체 우성 방식으로 전염되며 4qA 염색체의 텔로미어 부분에 국한된 D4Z4와 같은 반복 단위(UR)의 병원체 수축에 의해 발생합니다.
UR의 손실은 DNA의 저메틸화 및 해당 영역의 염색질 이완을 유발하여 독성이 강한 DUX4 레트로진의 부적절한 발현을 초래합니다.
부적절한 표현은 근육 손상에 참여하고 증가시키는 T 세포 반응 염증 반응을 유도합니다.
이 가설에 찬성하여 여러 근육 MRI 연구에서 조직학적으로 확인된 근육 염증(과다 신호 T2STIR)의 출현과 적응 및 선천에 관여하는 유전자의 조절 장애가 위축 및 섬유 지방 변성(T1의 과다 신호)에 선행한다는 것이 나타났습니다. 면역.
과학적 가설 및 잠재적 이점: 연구자는 DMFSH1 환자에서 면역계 세포가 하나 이상의 사이토카인의 혈청 분비 변화 및/또는 일부에서 염증 세포 반응의 수정을 통해 질병의 병리생리학에 참여할 수 있다고 가정합니다. 세포 손상 자극.
디자인: 이것은 중재적 단일 센터 파일럿 연구입니다.
이 연구에서 조사자는 임상 질병의 중간 단계에서 유전적으로 확인된 유형 1 DMFSH를 가진 20명의 환자에서 일부 자극에 대한 반응으로 사이토카인 발현의 말초 혈액 세포 변화와 혈청 사이토카인을 분석할 것입니다(계속 걸었지만 적어도 하지의 한 근육에 도달) CYTOKINAGE 연구의 대조군과 비교합니다.
조사관은 또한 환자에게 임상 시험(MMT 합계 점수) 및 기능적(6분 시험 MFM) 및 전신에 주입되지 않은 MRI(T1 서열 + 및 T2STIR)를 수행하여 이들 매개변수와 분비 사이토카인 또는 혈청 사이의 관계를 연구할 것입니다. 특정 자극 주요 목표: DMFSH 환자와 대조군에서 IL-6의 혈청 수준을 비교하기 위함.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
30
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Nice, 프랑스
- Chu De Nice
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 18세에서 75세 사이의 남성 또는 여성
- 유전적으로 확인된 FSHD1(허용 염색체 4 대립유전자에서 <11 D4Z4 반복 단위)을 앓고 있는 사람
- 걸을 수 있거나 도움을 받아 걷기
- 하지 근육 1개에 대한 수동 근육 검사 ≥4
제외 기준:
- 임신 또는 모유 수유
- 3개월 이내에 열대/아열대 국가에 체류
- 10시간 이내 운동
- 특정 식단(예: 저칼로리 또는 콜레스테롤 저하 식이요법)
- 규칙적인 음주; 3개월 이내 약물복용
- 2주 이내 또는 최근 6개월 이내 3개월 이상 면역억제제 또는 면역조절제
- 예방접종, 3개월 이내 면역글로불린 치료 수혈
- 3주 이내 감염; HIV, HBV, HCV 혈청양성
- 장(크론병, 궤양성 대장염), 피부(건선, 아토피성 피부염), 관절(류마티스 관절염), 신경계(다발성 경화증), 당뇨병 1형 및 2형의 만성 염증 및/또는 자가면역 또는 알레르기 질환
- 신경퇴행성 장애(알츠하이머병 또는 파킨슨병)
- 최소 5년 동안 차도가 없는 진단된 암
- 의약품 또는 의료 기기에 노출된 연구 임상 시험에 지난 3개월 동안 참여
- 근육 MRI 금기
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 안면견갑상완 근이영양증
1형 안면견갑상완 근이영양증(FSHD1) 성인 보행 가능 환자
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혈청 내 사이토카인 농도 측정
다른 이름들:
환자는 평평한 표면에서 6분 동안 걸어야 합니다.
환자의 근력 약화를 평가하기 위해 수행되는 검사
환자의 자세와 상체 움직임을 평가할 수 있는 척도
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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FSHD1 환자와 대조군(기타 이전 연구) 간의 혈청 IL-6 수준 비교(연령 및 성별 비교)
기간: 21개월
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혈청 IL-6 수준은 FSHD1 환자에서 v-plex 기술(MSD)을 사용하여 측정하고 2개의 코호트(NCT00998231 및 Cytokinage 연구 NCT02660723)에서 짝을 이룬 대조군 대상에서 얻은 결과와 비교합니다.
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21개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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FSHD1 환자와 대조군 사이의 28가지 다른 전염증성 사이토카인의 혈청 수준 비교
기간: 21개월
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FSHD1 환자의 v-plex 기술(MSD)을 사용하여 28개의 다른 사이토카인의 혈청 수준을 측정하고 짝을 이룬 대조군 대상에서 얻은 결과와 비교합니다.
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21개월
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FSHD1 환자와 대조군에서 혈액 세포의 체외 자극 시 생성된 사이토카인의 비교
기간: 21개월
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사이토카인 생성은 FSHD1 환자에서 LPS, ATP+LPS-EB 또는 폴리(I:C)를 사용한 비특이적 자극에 의해 혈액 세포에서 유도되고 대조군에서 얻은 결과와 비교됩니다.
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21개월
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FSHD1 환자의 사이토카인 수준(혈청 내 또는 시험관 내 자극 시 생성됨)과 임상적 중증도 사이의 잠재적 상관관계 평가
기간: 21개월
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임상적 중증도 및 근육 장애는 표준화된 임상 척도(수동 근육 검사, 운동 기능 측정-32, 6분 보행 검사, 연령 보정 임상 중증도 점수)를 사용하여 평가됩니다.
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21개월
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FSHD1 환자의 사이토카인 수준(혈청 내 또는 시험관 내 자극 시 생성됨)과 근육 MRI 특성 사이의 잠재적 상관관계 평가
기간: 21개월
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근육 부종, 염증 및 퇴화를 평가하기 위해 전신 MRI가 기록됩니다(T1 및 T2STIR 시퀀스).
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21개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 1월 30일
기본 완료 (실제)
2021년 5월 18일
연구 완료 (실제)
2021년 5월 18일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 12월 31일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 12월 31일
처음 게시됨 (실제)
2021년 1월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 20일
마지막으로 확인됨
2026년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 16-AOI-13
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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