Prozánětlivé cytokiny u facioskapulohumerální svalové dystrofie (CYTOKINE-FSH) (CYTOKINE-FSH)

Faciální glenohumerální svalová dystrofie typu 1 (DMFSH1) je charakterizována selektivním a asymetrickým postižením obličejových svalů, ramenního pletence a anterolaterálních loketních nohou. Geneticky se onemocnění přenáší autozomálně dominantním způsobem a je způsobeno patogenní kontrakcí jednotek opakování (UR), řekněme D4Z4 lokalizovaných do telomerní části chromozomu 4qA. Ztráta UR způsobuje hypomethylaci DNA a relaxaci chromatinu v oblasti, což vede k nevhodné expresi retrogenu DUX4, vysoce toxického. Nevhodná exprese indukuje zánětlivou reakci reakce T buněk, která se účastní a zvyšuje poškození svalů. Ve prospěch této hypotézy několik studií MRI svalů prokázalo, že atrofii a fibrotukové degeneraci (hyper signál v T1) předcházel výskyt svalového zánětu (hyper signál T2STIR) potvrzený histologicky a dysregulací genů zapojených do adaptivní a vrozené imunita. vědecká hypotéza a potenciální přínosy: vyšetřovatel předpokládá, že u pacientů s DMFSH1 se buňky imunitního systému mohou podílet na patofyziologii onemocnění prostřednictvím změn v sérové ​​sekreci jednoho nebo více cytokinů a/nebo modifikací odpovědi zánětlivých buněk u některých podněty k poškození buněk. Design: jedná se o jednocentrovou pilotní studii, intervenční. V této studii bude výzkumník testovat sérové ​​cytokiny a změny exprese cytokinů v buňkách periferní krve v reakci na některé stimuly u 20 pacientů s DMFSH typu 1 geneticky potvrzeným ve středním stadiu klinického onemocnění (pokračovali v chůzi, ale alespoň dosáhl jednoho svalu dolních končetin) a porovnejte s kontrolami ze studie CYTOKINAGE. Zkoušející také provede pacientům klinické testování (součet MMT skóre) a funkční (6minutový testovací pochod MFM) a MRI neinjektované celé tělo (sekvence T1 + a T2STIR), aby mohl studovat vztah mezi těmito parametry a sekrečními cytokiny nebo sérem v reakci na určité podněty Hlavní cíl: porovnat sérové ​​hladiny IL-6 u pacientů s DMFSH a kontrol.