Pro-inflammatoriset sytokiinit facioscapulohumeraalisessa lihasdystrofiassa (CYTOKINE-FSH) (CYTOKINE-FSH)
perjantai 20. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Tulehdusta edistävät sytokiinit mahdollisena terapeuttisena kohteena tyypin 1 facioscapulohumeraalisessa lihasdystrofiassa: Pilottitutkimus
Facial-glenohumeraalinen lihasdystrofia tyyppi 1 (DMFSH1) on ominaista kasvolihasten, olkavyön ja anterolateraalisten jalkojen selektiivinen ja epäsymmetrinen osallistuminen.
Geneettisesti tauti välittyy autosomaalisesti dominantilla tavalla, ja sen aiheuttaa toistuvien yksiköiden (UR), esimerkiksi D4Z4, patogeenin supistuminen, joka on lokalisoitu kromosomin 4qA telomeeriseen osaan.
UR:n menetys aiheuttaa DNA:n hypometylaation ja alueen kromatiinin rentoutumisen, mikä johtaa erittäin toksisen DUX4-retrogeenin sopimattomaan ilmentymiseen.
Sopimaton ilmentyminen indusoi T-solureaktion tulehdusvasteen, joka osallistuu ja lisää lihasvaurioita.
Tätä hypoteesia tukevat useat lihasten MRI-tutkimukset ovat osoittaneet, että atrofiaa ja fibro-rasvarakenteen rappeutumista (hypersignaali T1:ssä) edelsi lihastulehduksen ilmaantuminen (hypersignaali T2STIR), mikä vahvistettiin histologisesti sekä adaptiiviseen ja synnynnäiseen geenien säätelyhäiriöihin. immuniteetti.
tieteellinen hypoteesi ja mahdolliset hyödyt: tutkija olettaa, että DMFSH1-potilailla immuunijärjestelmän solut voivat osallistua taudin patofysiologiaan yhden tai useamman sytokiinin seerumierityksen muutosten ja/tai tulehdussolujen vasteen muuntumisen kautta joissakin tapauksissa soluvaurioärsykkeet.
Suunnittelu: tämä on yhden keskuksen pilottitutkimus, interventio.
Tässä tutkimuksessa tutkija määrittää seerumin sytokiinit ja muutokset perifeeristen verisolujen sytokiinien ilmentymisessä vasteena joihinkin ärsykkeisiin 20 potilaalla, joilla on tyypin 1 DMFSH geneettisesti vahvistettu kliinisen sairauden välivaiheessa (kävely, mutta vähintään yksi alaraajojen lihas saavutettu) ja verrata CYTOKINAGE-tutkimuksen kontrolleihin.
Tutkija kuljettaa mukanaan myös potilaiden kliiniset testit (MMT-summapisteet) ja toiminnalliset (6 minuutin testimarssi MFM) sekä MRI-tutkimuksen, johon ei ole injektoitu koko kehoon (T1-sekvenssit + ja T2STIR) tutkiakseen näiden parametrien ja erittyvien sytokiinien tai seerumin välistä suhdetta vasteena tietyt ärsykkeet Päätavoite: verrata seerumin IL-6:n tasoja DMFSH-potilailla ja kontrolleilla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
30
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Nice, Ranska
- Chu De Nice
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 75 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 18-75-vuotiaat mies tai nainen
- kärsivät geneettisesti vahvistetusta FSHD1:stä (<11 D4Z4-toistoyksikköä sallivassa kromosomin 4 alleelissa)
- ambulanssissa tai kävellen avun kanssa
- Manuaalinen lihastestaus ≥4 yhdelle alaraajan lihakselle
Poissulkemiskriteerit:
- raskaus tai imetys
- oleskella trooppisessa/subtrooppisessa maassa 3 kuukauden sisällä
- fyysinen harjoitus 10 tunnin sisällä
- tietty ruokavalio (esim. hypokalorinen tai kolesterolia alentava ruokavalio)
- säännöllinen alkoholin käyttö; huumeiden kulutus 3 kuukauden sisällä
- immunosuppressiivinen tai immunomoduloiva lääke 2 viikon sisällä tai yli 3 kuukauden ajan viimeisen 6 kuukauden aikana
- rokotus, verensiirto immunoglobuliinihoitoa 3 kuukauden sisällä
- infektio 3 viikon kuluessa; HIV, HBV, HCV seropositiivisuus
- krooninen tulehduksellinen ja/tai autoimmuunisairaus tai allerginen suolistosairaus (Crohnin tauti, haavainen paksusuolitulehdus), iho (psoriaasi, atooppinen ihottuma), nivelet (niveltulehdus), hermosto (multippeliskleroosi), diabetes tyypin I ja II
- neurodegeneratiiviset sairaudet (Alzheimerin tai Parkinsonin tauti)
- diagnosoitu syöpä, joka ei ole ollut remissiossa vähintään 5 vuoteen
- osallistuminen viimeisten 3 kuukauden aikana kliiniseen tutkimukseen, jossa on altistunut lääkkeelle tai lääketieteelliselle laitteelle
- lihasten MRI-vasta-aihe
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Facioscapulohumeral lihasdystrofia
Aikuiset ambulanssipotilaat, joilla on facioscapulohumeraalinen lihasdystrofia tyyppi 1 (FSHD1)
|
Seerumin sytokiinipitoisuuden mittaus
Muut nimet:
potilaan tulee kävellä 6 minuuttia tasaisella alustalla
testi potilaan lihasheikkouden arvioimiseksi
mittakaava, joka mahdollistaa potilaan asennon ja ylävartalon liikkeiden arvioinnin
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Seerumin IL-6-tasojen vertailu FSHD1-potilaiden ja kontrollihenkilöiden välillä (muista aiemmista tutkimuksista), jotka ovat vertailukelpoisia iän ja sukupuolen suhteen
Aikaikkuna: 21 kuukautta
|
Seerumin IL-6-tasot mitataan v-plex-tekniikalla (MSD) FSHD1-potilailla ja niitä verrataan tuloksiin, jotka on saatu kahdesta kohortista (NCT00998231 ja Cytokinage-tutkimus NCT02660723) saatuihin verrokkihenkilöihin.
|
21 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
28 muun tulehdusta edistävän sytokiinin seerumitasojen vertailu FSHD1-potilaiden ja kontrollihenkilöiden välillä
Aikaikkuna: 21 kuukautta
|
28 muun sytokiinin seerumitasot mitataan v-plex-tekniikalla (MSD) FSHD1-potilailla ja niitä verrataan tuloksiin, jotka on saatu parittaisilla kontrollihenkilöillä.
|
21 kuukautta
|
|
Verisolujen in vitro -stimulaatiolla tuotettujen sytokiinien vertailu FSHD1-potilailla ja kontrollihenkilöillä
Aikaikkuna: 21 kuukautta
|
Sytokiinituotanto indusoidaan verisoluissa epäspesifisellä stimulaatiolla LPS:llä, ATP+LPS-EB:llä tai poly(I:C):llä FSHD1-potilailla ja verrataan verrokkihenkilöillä saatuihin tuloksiin.
|
21 kuukautta
|
|
Mahdollisten korrelaatioiden arviointi sytokiinitasojen (joko seerumissa tai in vitro -stimulaatiolla tuotettujen) ja kliinisen vaikeusasteen välillä FSHD1-potilailla
Aikaikkuna: 21 kuukautta
|
Kliininen vakavuus ja lihasten vajaatoiminta arvioidaan standardoiduilla kliinisillä asteikoilla (manuaalinen lihastestaus, motoristen toimintojen mittaus-32, 6 minuutin kävelytesti, ikäkorjattu kliininen vakavuuspiste).
|
21 kuukautta
|
|
Mahdollisten korrelaatioiden arviointi sytokiinitasojen (joko seerumissa tai in vitro -stimulaatiolla tuotettujen) ja lihasten MRI-ominaisuuksien välillä FSHD1-potilailla
Aikaikkuna: 21 kuukautta
|
Koko kehon MRI tallennetaan (T1- ja T2STIR-sekvenssit) lihasturvotuksen, tulehduksen ja rappeuman arvioimiseksi
|
21 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 30. tammikuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 18. toukokuuta 2021
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 18. toukokuuta 2021
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 31. joulukuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 31. joulukuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 5. tammikuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 24. maaliskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 20. maaliskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Lihassairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Lihassairaudet, Atrofiset
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Lihasdystrofiat
- Kansanterveys
- Ympäristö ja kansanterveys
- Kansanterveyskäytäntö
- Ympäristön pilaantuminen
- Ympäristön seuranta
- Ympäristöaltistuminen
- Biologisen hapen tarpeen analyysi
Muut tutkimustunnusnumerot
- 16-AOI-13
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .