Pro-inflammatoriske cytokiner i facioscapulohumeral muskeldystrofi (CYTOKINE-FSH) (CYTOKINE-FSH)
20. marts 2026 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Pro-inflammatoriske cytokiner som potentielt terapeutisk mål i type 1 facioscapulohumeral muskeldystrofi: Pilotundersøgelse
Den ansigts-glenohumerale muskeldystrofi type 1 (DMFSH1) er karakteriseret ved en selektiv og asymmetrisk involvering af ansigtsmusklerne, skulderbæltet og de anterolaterale lodge-ben.
Genetisk overføres sygdommen på en autosomal dominant måde og er forårsaget af en patogensammentrækning af gentagelsesenheder (UR), f.eks. D4Z4 lokaliseret til den telomere del af kromosom 4qA.
Tabet af UR forårsager hypomethylering af DNA og kromatin-relaksation af regionen, der fører til uhensigtsmæssig ekspression af DUX4-retrogen meget toksisk.
Det uhensigtsmæssige udtryk inducerer en T-cellereaktion inflammatorisk respons, der deltager og øger muskelskade.
Til fordel for denne hypotese har adskillige muskel-MR-studier vist, at atrofi og fibro-adipose degeneration (hypersignal i T1) blev forudgået af fremkomsten af muskelbetændelse (hypersignal T2STIR), bekræftet på histologisk og dysregulering af gener involveret i adaptiv og medfødt immunitet.
videnskabelig hypotese og potentielle fordele: efterforskerens hypotese, at hos patienter med DMFSH1 kan immunsystemets celler deltage i sygdommens patofysiologi gennem ændringer i serumsekretion af en eller flere cytokiner og/eller en ændring af responsen fra inflammatoriske celler i nogle stimuli til celleskade.
Design: dette er en enkelt-center pilotundersøgelse, interventionel.
I denne undersøgelse vil investigator analysere serumcytokinerne og ændringer i perifere blodceller af ekspressionen af cytokiner som reaktion på nogle stimuli hos 20 patienter med type 1 DMFSH genetisk bekræftet på et mellemstadium af klinisk sygdom (blev ved at gå, men mindst en muskel i underekstremiteterne nået) og sammenlign med kontroller fra CYTOKINAGE-undersøgelsen.
Undersøgeren vil også udføre patienters kliniske test (MMT sum score) og funktionel (6 minutters testmarch MFM) og en MRI ikke-injiceret hele kroppen (T1 sekvenser + og T2STIR) for at studere forholdet mellem disse parametre og sekretion af cytokiner eller serum som svar på visse stimuli Hovedformål: at sammenligne serumniveauer af IL-6 hos patienter med DMFSH og kontroller.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
30
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Nice, Frankrig
- Chu De Nice
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år til 75 år (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- mand eller kvinde i alderen 18 til 75
- lider af genetisk bekræftet FSHD1 (<11 D4Z4-gentagelsesenheder på permissiv kromosom 4-allel)
- ambulant eller gående med assistance
- Manuel muskeltestning ≥4 for 1 af musklerne i underekstremiteterne
Ekskluderingskriterier:
- graviditet eller amning
- ophold i tropisk/subtropisk land inden for 3 måneder
- fysisk træning inden for 10 timer
- specifik diæt (f.eks. hypokalorisk eller kolesterolsænkende diæt)
- regelmæssigt alkoholforbrug; medicinforbrug inden for 3 måneder
- immunsuppressivt eller immunmodulerende lægemiddel inden for 2 uger eller i mere end 3 måneder inden for de sidste 6 måneder
- vaccination, blodtransfusion af immunglobulinbehandling inden for 3 måneder
- infektion inden for 3 uger; HIV, HBV, HCV seropositivitet
- kronisk inflammatorisk og/eller autoimmun eller allergisk sygdom fra tarmen (Crohns sygdom, colitis ulcerosa), hud (psoriasis, atopisk dermatitis), led (rhumatoid arthritis), nervesystemet (multipel sklerose), diabetes type I og II
- neurodegenerative lidelser (Alzheimers eller Parkinsons sygdom)
- diagnosticeret kræft ikke under remission i mindst 5 år
- deltagelse i de sidste 3 måneder i et klinisk forskningsforsøg med eksponering for et farmaceutisk produkt eller et medicinsk udstyr
- muskulær MR kontraindikation
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Andet
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Voksne ambulante patienter med facioscapulohumeral muskeldystrofi type 1 (FSHD1)
|
Måling af cytokinkoncentration i serum
Andre navne:
patienten skal gå i 6 minutter på en flad overflade
test udført for at vurdere patientens muskelsvaghed
skala, der tillader evaluering af patientens kropsholdning og overkroppens bevægelser
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sammenligning af serum IL-6-niveauer mellem FSHD1-patienter og kontrolpersoner (fra andre tidligere undersøgelser) sammenlignelige med hensyn til alder og køn
Tidsramme: 21 måneder
|
Serum IL-6-niveauer vil blive målt ved hjælp af v-plex-teknologi (MSD) hos FSHD1-patienter og sammenlignet med resultater opnået i parrede kontrolpersoner fra 2 kohorter (NCT00998231 og Cytokinage-studie NCT02660723)
|
21 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sammenligning af serumniveauer af 28 andre pro-inflammatoriske cytokiner mellem FSHD1-patienter og kontrolpersoner
Tidsramme: 21 måneder
|
Serumniveauer af 28 andre cytokiner vil blive målt ved hjælp af v-plex-teknologi (MSD) hos FSHD1-patienter og sammenlignet med resultater opnået hos parrede kontrolpersoner
|
21 måneder
|
|
Sammenligning af cytokiner produceret ved in vitro-stimulering af blodceller hos FSHD1-patienter og kontrolpersoner
Tidsramme: 21 måneder
|
Cytokinproduktion vil blive induceret i blodceller ved ikke-specifik stimulering med LPS, ATP+LPS-EB eller poly (I:C) hos FSHD1-patienter og sammenlignet med resultater opnået hos kontrolpersoner
|
21 måneder
|
|
Evaluering af potentielle korrelationer mellem cytokinniveauer (enten i serum eller produceret ved in vitro-stimulering) og klinisk sværhedsgrad hos FSHD1-patienter
Tidsramme: 21 måneder
|
Klinisk sværhedsgrad og muskelsvækkelse vil blive evalueret ved hjælp af standardiserede kliniske skalaer (manuel muskeltestning, motorisk funktionsmål-32, 6-minutters gangtest, alderskorrigeret klinisk sværhedsgrad)
|
21 måneder
|
|
Evaluering af potentielle korrelationer mellem cytokinniveauer (enten i serum eller produceret ved in vitro-stimulering) og muskel-MR-karakteristika hos FSHD1-patienter
Tidsramme: 21 måneder
|
MRI af hele kroppen vil blive optaget (T1- og T2STIR-sekvenser) for at evaluere muskelødem, inflammation og degeneration
|
21 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
30. januar 2018
Primær færdiggørelse (Faktiske)
18. maj 2021
Studieafslutning (Faktiske)
18. maj 2021
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
31. december 2020
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
31. december 2020
Først opslået (Faktiske)
5. januar 2021
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
24. marts 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
20. marts 2026
Sidst verificeret
1. marts 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Muskuloskeletale sygdomme
- Sygdomme i nervesystemet
- Muskelsygdomme
- Neuromuskulære sygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Muskellidelser, atrofisk
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Muskeldystrofier
- Folkesundhed
- Miljø og folkesundhed
- Public Health Practice
- Miljøforurening
- Miljøovervågning
- Miljøeksponering
- Analyse af biologisk iltforbrug
Andre undersøgelses-id-numre
- 16-AOI-13
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .