Exome/Genome Sequencing の診断的価値、希少疾患および家族性腫瘍症候群における従来の方法 (EXGEFATU)
2026年4月28日 更新者：University Hospital Tuebingen
希少疾患および家族性腫瘍症候群における従来の方法と同様に、エクソームおよびゲノム配列決定の診断的価値
レトロスペクティブなデータ分析には、あらゆる年齢の遺伝病患者、および利用可能な場合は、2016 年 10 月から 2020 年 12 月の間に遺伝子分析が実施された他の家族を含める必要があります。
これは、約 13,000 件の記録から、同じ患者の推定 12,000 人の分析を差し引いたものに相当します。
調査の概要
詳細な説明
過去数年間の方法論的発展により、次世代シーケンシング (NGS) ベースの方法を遺伝病のルーチンの分子遺伝学的診断に幅広く使用できるようになりました。回顧的データ分析の目的は、さらなる研究のための堅実なデータ基盤を作成することです。診断アルゴリズムの開発とマッピング、およびその後の供給ルートに関する議論。
ゲノムデータの場合、この評価は、追加の発見という意味で、多遺伝子リスクスコア (PRS) の評価を含むように拡張されます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
12000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Olaf Rieß, Prof. Dr.
- 電話番号：72288 +49 7071 298
- メール：olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Tobias Haack, Dr.
- 電話番号：77696 +49 7071 298
- メール：tobias.haack@med.uni-tuebingen.de
研究場所
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Tübingen、ドイツ、72076
- 募集
- University Hospital Tübingen
-
コンタクト：
- Haack Tobias, Dr.
- 電話番号：72696 +49 7071 29
- メール：tobias.haack@med.uni-tuebingen.de
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コンタクト：
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- 電話番号：72323 +49 7071 29
- メール：olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
2016 年 10 月から 2020 年 12 月の間にテュービンゲン大学病院の遺伝医学および応用ゲノミクス研究所で遺伝子解析が実施された、あらゆる年齢の遺伝性疾患の患者、および存在する場合は他の家族。
説明
包含基準:
- 遺伝性疾患または
- 家族のメンバー
- 2016 年 10 月から 2020 年 12 月までの、テュービンゲン大学病院の遺伝医学および応用ゲノミクス研究所での遺伝子解析
除外基準:
- なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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遺伝病
レトロスペクティブなデータ分析には、あらゆる年齢の遺伝病患者、および利用可能な場合は、2016 年 10 月から 2020 年 12 月の間に遺伝子分析が実施された他の家族を含める必要があります。
これは、約 13,000 件の記録から、同じ患者の推定 12,000 人の分析を差し引いたものに相当します。
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概説された評価は、患者ケアにおける分子遺伝学的診断の改善に貢献します。たとえば、どの適応症の患者に対してどの診断を適切に推奨できるかなどです。
診断上のギャップは、体系的に評価し、将来的に具体的に対処することができます。
これは、現在および将来の患者のすべての検査割り当てに影響を与える可能性があります。
さらに、たとえば PRS の評価は、定期的な診断へのタイムリーな導入に大きく貢献できます。
家族性乳がんの場合、ガイドラインによると、非常に具体的な予防策があるかもしれません。
現在の推定では、患者の最大 5% を想定しています。これは、腫瘍疾患のみの問題を抱えた患者に対応する可能性のある管理により、年間最大 25 例を意味することを意味します。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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診断
時間枠：1日目
|
分子遺伝学的診断法を用いて確立された可能性のある診断の数
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1日目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Tobias Haack, Dr.、University Hospital Tübingen
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年2月18日
一次修了 (推定)
2030年2月1日
研究の完了 (推定)
2031年2月1日
試験登録日
最初に提出
2021年1月26日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年1月26日
最初の投稿 (実際)
2021年2月1日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年5月4日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年4月28日
最終確認日
2026年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- EXGEFATU
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。