Диагностическая ценность секвенирования экзома/генома, традиционные методы лечения редких заболеваний и семейных опухолевых синдромов (EXGEFATU)
28 апреля 2026 г. обновлено: University Hospital Tuebingen
Диагностическая ценность секвенирования экзома и генома, а также традиционных методов при редких заболеваниях и семейных опухолевых синдромах
Для ретроспективного анализа данных должны быть включены пациенты с генетическими заболеваниями любого возраста и, по возможности, другие члены семьи, которым генетические анализы проводились в период с 10.2016 по 12.2020.
Это соответствует примерно 13 000 записей минус комбинированные анализы у одного и того же пациента, примерно 12 000 человек.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Методологические разработки последних лет позволяют широко использовать методы секвенирования нового поколения (NGS) в рутинной молекулярно-генетической диагностике генетических заболеваний. обсуждение разработки и картирования диагностических алгоритмов и последующих маршрутов поставок.
Для данных генома эта оценка должна быть расширена за счет включения оценки полигенных рисков (PRS) в смысле дополнительного вывода.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
12000
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Номер телефона: 72288 +49 7071 298
- Электронная почта: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Tobias Haack, Dr.
- Номер телефона: 77696 +49 7071 298
- Электронная почта: tobias.haack@med.uni-tuebingen.de
Места учебы
-
-
-
Tübingen, Германия, 72076
- Рекрутинг
- University Hospital Tübingen
-
Контакт:
- Haack Tobias, Dr.
- Номер телефона: 72696 +49 7071 29
- Электронная почта: tobias.haack@med.uni-tuebingen.de
-
Контакт:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Номер телефона: 72323 +49 7071 29
- Электронная почта: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с генетическими заболеваниями любого возраста и, при наличии, другие члены семьи, которым были проведены генетические анализы в период с 10.2016 по 12.2020 в Институте медицинской генетики и прикладной геномики при Университетской клинике Тюбингена.
Описание
Критерии включения:
- Пациент с генетическим заболеванием или
- Члены семьи
- Генетический анализ между 10/2016 и 12/2020 в Институте медицинской генетики и прикладной геномики университетской клиники Тюбингена
Критерий исключения:
- Никто
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Генетические заболевания
Для ретроспективного анализа данных должны быть включены пациенты с генетическими заболеваниями любого возраста и, по возможности, другие члены семьи, которым генетические анализы проводились в период с 10.2016 по 12.2020.
Это соответствует примерно 13 000 записей минус комбинированные анализы у одного и того же пациента, примерно 12 000 человек.
|
Изложенная оценка способствует совершенствованию молекулярно-генетической диагностики в уходе за больными - например, когда какую диагностику можно разумно рекомендовать пациентам, по каким показаниям или нет.
Диагностические пробелы можно систематически оценивать и конкретно устранять в будущем.
Это потенциально влияет на каждое назначение обследования для нынешних и будущих пациентов.
Кроме того, например, оценка ССБ может существенно способствовать своевременному внедрению рутинной диагностики.
Для семейного рака молочной железы, согласно рекомендациям, могут быть очень специфические профилактические меры.
Оценки в настоящее время предполагают до 5% пациентов, что будет означать до 25 случаев в год с потенциально адаптированным ведением пациентов с вопросом только опухолевого заболевания.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Диагноз
Временное ограничение: 1 день
|
Количество установленных вероятных диагнозов с помощью молекулярно-генетической диагностики
|
1 день
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
18 февраля 2021 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 февраля 2030 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 февраля 2031 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
26 января 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
26 января 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
1 февраля 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
4 мая 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
28 апреля 2026 г.
Последняя проверка
1 апреля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- EXGEFATU
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .