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Diagnostischer Wert der Exom-/Genomsequenzierung, konventioneller Methoden bei seltenen Erkrankungen und familiären Tumorsyndromen (EXGEFATU)

28. April 2026 aktualisiert von: University Hospital Tuebingen

Diagnostischer Wert der Exom- und Genomsequenzierung sowie konventioneller Methoden bei seltenen Erkrankungen und familiären Tumorsyndromen

Für die retrospektive Datenanalyse sollten Patienten mit genetischen Erkrankungen jeden Alters und, falls vorhanden, weitere Familienmitglieder, bei denen zwischen 10/2016 und 12/2020 genetische Analysen durchgeführt wurden, eingeschlossen werden. Dies entspricht ungefähr 13.000 Datensätzen, abzüglich kombinierter Analysen bei demselben Patienten, schätzungsweise 12.000 Personen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die methodischen Entwicklungen der letzten Jahre ermöglichen den breiten Einsatz von Next-Generation-Sequencing (NGS)-basierten Methoden in der molekulargenetischen Routinediagnostik genetischer Erkrankungen. Ziel der retrospektiven Datenanalyse ist es, eine solide Datengrundlage für weitere Untersuchungen zu schaffen Diskussion über die Entwicklung und Abbildung diagnostischer Algorithmen und anschließender Versorgungswege. Für die Genomdaten soll diese Auswertung um die Auswertung der Polygenic Risk Scores (PRSs) im Sinne eines Zusatzbefundes erweitert werden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

12000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Patienten mit genetischen Erkrankungen jeden Alters und, falls vorhanden, weitere Familienmitglieder, bei denen zwischen 10/2016 und 12/2020 genetische Analysen am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums Tübingen durchgeführt wurden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient mit genetischer Erkrankung bzw
  • Familienmitglieder
  • Genetische Analyse zwischen 10/2016 und 12/2020 am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums Tübingen

Ausschlusskriterien:

- Keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Genetische Krankheiten
Für die retrospektive Datenanalyse sollten Patienten mit genetischen Erkrankungen jeden Alters und, falls vorhanden, weitere Familienmitglieder, bei denen zwischen 10/2016 und 12/2020 genetische Analysen durchgeführt wurden, eingeschlossen werden. Dies entspricht ungefähr 13.000 Datensätzen, abzüglich kombinierter Analysen bei demselben Patienten, schätzungsweise 12.000 Personen.
Genetisch: Retrospektive Datenanalyse
Die skizzierte Evaluation trägt zur Verbesserung der molekulargenetischen Diagnostik in der Patientenversorgung bei – zum Beispiel wann welche Diagnostik für Patienten mit welchen Indikationen sinnvoll empfohlen werden kann oder nicht. Diagnostische Lücken können künftig systematisch evaluiert und gezielt adressiert werden. Dies betrifft möglicherweise jeden Untersuchungsauftrag für aktuelle und zukünftige Patienten. Darüber hinaus kann beispielsweise die Auswertung der PRS wesentlich zur rechtzeitigen Einführung in die Routinediagnostik beitragen. Für familiären Brustkrebs kann es laut Leitlinien sehr spezifische Präventionsmaßnahmen geben. Schätzungen gehen derzeit von bis zu 5 % der Patienten aus, was bei einem möglicherweise angepassten Management allein für Patienten mit der Fragestellung einer Tumorerkrankung bis zu 25 Fälle pro Jahr bedeuten würde.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Diagnose
Zeitfenster: Tag 1
Anzahl der festgestellten wahrscheinlichen Diagnosen mittels molekulargenetischer Diagnostik
Tag 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Ermittler

  • Hauptermittler: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

18. Februar 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Februar 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Februar 2031

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. Januar 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. Januar 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

1. Februar 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

4. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • EXGEFATU

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

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