Valor diagnóstico do sequenciamento do exoma/genoma, métodos convencionais em doenças raras e síndromes tumorais familiares (EXGEFATU)
28 de abril de 2026 atualizado por: University Hospital Tuebingen
Valor diagnóstico do sequenciamento de exoma e genoma, bem como métodos convencionais em doenças raras e síndromes tumorais familiares
Para a análise retrospectiva dos dados, devem ser incluídos pacientes com doenças genéticas de qualquer idade e, se disponível, outros familiares, cujas análises genéticas foram realizadas entre 10/2016 e 12/2020.
Isso equivale a aproximadamente 13.000 registros, menos análises combinadas no mesmo paciente, cerca de 12.000 indivíduos.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Os desenvolvimentos metodológicos dos últimos anos permitem o amplo uso de métodos baseados em sequenciamento de próxima geração (NGS) no diagnóstico genético molecular de rotina de doenças genéticas. discussão sobre o desenvolvimento e mapeamento de algoritmos de diagnóstico e subsequentes rotas de abastecimento.
Para os dados do genoma, esta avaliação deve ser expandida para incluir a avaliação dos escores de risco poligênico (PRSs) no sentido de um achado adicional.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
12000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Número de telefone: 72288 +49 7071 298
- E-mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Estude backup de contato
- Nome: Tobias Haack, Dr.
- Número de telefone: 77696 +49 7071 298
- E-mail: tobias.haack@med.uni-tuebingen.de
Locais de estudo
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-
Tübingen, Alemanha, 72076
- Recrutamento
- University Hospital Tübingen
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Contato:
- Haack Tobias, Dr.
- Número de telefone: 72696 +49 7071 29
- E-mail: tobias.haack@med.uni-tuebingen.de
-
Contato:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Número de telefone: 72323 +49 7071 29
- E-mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Pacientes com doenças genéticas de qualquer idade e, se presentes, outros membros da família, para os quais as análises genéticas foram realizadas entre 10/2016 e 12/2020 no Instituto de Genética Médica e Genômica Aplicada do Hospital Universitário de Tübingen.
Descrição
Critério de inclusão:
- Paciente com doença genética ou
- Membros da família
- Análise genética entre 10/2016 e 12/2020 no Instituto de Genética Médica e Genômica Aplicada do Hospital Universitário de Tübingen
Critério de exclusão:
- Nenhum
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Doenças genéticas
Para a análise retrospectiva dos dados, devem ser incluídos pacientes com doenças genéticas de qualquer idade e, se disponível, outros familiares, cujas análises genéticas foram realizadas entre 10/2016 e 12/2020.
Isso equivale a aproximadamente 13.000 registros, menos análises combinadas no mesmo paciente, cerca de 12.000 indivíduos.
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A avaliação delineada contribui para o aprimoramento dos diagnósticos de genética molecular no atendimento ao paciente - por exemplo, quando quais diagnósticos podem ser sensatamente recomendados para pacientes com quais indicações ou não.
Lacunas diagnósticas podem ser sistematicamente avaliadas e abordadas especificamente no futuro.
Isso afeta potencialmente todas as atribuições de exame para pacientes atuais e futuros.
Além disso, a avaliação dos PRSs, por exemplo, pode contribuir significativamente para a introdução oportuna de diagnósticos de rotina.
Para o câncer de mama familiar, de acordo com as diretrizes, pode haver medidas preventivas muito específicas.
As estimativas atualmente assumem até 5% dos pacientes, o que significaria até 25 casos por ano com um manejo potencialmente adaptado para pacientes com a questão de uma doença tumoral isolada.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Diagnóstico
Prazo: Dia 1
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Número de diagnósticos prováveis estabelecidos usando diagnóstico genético molecular
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Dia 1
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
18 de fevereiro de 2021
Conclusão Primária (Estimado)
1 de fevereiro de 2030
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de fevereiro de 2031
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
26 de janeiro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
26 de janeiro de 2021
Primeira postagem (Real)
1 de fevereiro de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
4 de maio de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
28 de abril de 2026
Última verificação
1 de abril de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- EXGEFATU
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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