Valor diagnóstico de la secuenciación del exoma/genoma, métodos convencionales en enfermedades raras y síndromes tumorales familiares (EXGEFATU)

Enfermedades genéticas

Para el análisis retrospectivo de los datos se deben incluir pacientes con enfermedades genéticas de cualquier edad y, en su caso, otros familiares, a los que se les hayan realizado análisis genéticos entre el 10/2016 y el 12/2020. Esto equivale a aproximadamente 13 000 registros, menos los análisis combinados en el mismo paciente, unas 12 000 personas.

Genético: Análisis retrospectivo de datos

La evaluación esbozada contribuye a la mejora de los diagnósticos genéticos moleculares en la atención de los pacientes, por ejemplo, cuándo se pueden recomendar con sensatez qué diagnósticos para pacientes con qué indicaciones o no. Las brechas de diagnóstico pueden evaluarse sistemáticamente y abordarse específicamente en el futuro. Esto afecta potencialmente a todas las asignaciones de exámenes para pacientes actuales y futuros. Además, la evaluación de los PRS, por ejemplo, puede contribuir significativamente a la introducción oportuna en los diagnósticos de rutina. Para el cáncer de mama familiar, según las guías, pueden existir medidas preventivas muy específicas. Actualmente, las estimaciones asumen hasta el 5% de los pacientes, lo que significaría hasta 25 casos por año con un manejo potencialmente adaptado para pacientes con la cuestión de una enfermedad tumoral únicamente.

Diagnóstico

Número de diagnósticos probables establecidos utilizando diagnósticos genéticos moleculares