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Valeur diagnostique du séquençage de l'exome/génome, méthodes conventionnelles dans les maladies rares et les syndromes tumoraux familiaux (EXGEFATU)

28 novembre 2023 mis à jour par: University Hospital Tuebingen

Valeur diagnostique du séquençage de l'exome et du génome ainsi que des méthodes conventionnelles dans les maladies rares et les syndromes tumoraux familiaux

Pour l'analyse rétrospective des données, les patients atteints de maladies génétiques de tout âge et, si disponibles, d'autres membres de la famille, pour lesquels des analyses génétiques ont été effectuées entre 10/2016 et 12/2020, doivent être inclus. Cela équivaut à environ 13 000 enregistrements, moins les analyses combinées chez le même patient, soit environ 12 000 personnes.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les développements méthodologiques de ces dernières années permettent une large utilisation des méthodes basées sur le séquençage de nouvelle génération (NGS) dans le diagnostic génétique moléculaire de routine des maladies génétiques. Le but de l'analyse rétrospective des données est de créer une base de données solide pour d'autres discussion concernant le développement et la cartographie des algorithmes de diagnostic et les voies d'approvisionnement ultérieures. Pour les données génomiques, cette évaluation est à élargir à l'évaluation des scores de risque polygénique (PRS) dans le sens d'un constat complémentaire.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

12000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Patients atteints de maladies génétiques de tout âge et, le cas échéant, d'autres membres de la famille, pour lesquels des analyses génétiques ont été effectuées entre 10/2016 et 12/2020 à l'Institut de génétique médicale et de génomique appliquée de l'hôpital universitaire de Tübingen.

La description

Critère d'intégration:

  • Patient atteint d'une maladie génétique ou
  • Membres de la famille
  • Analyse génétique entre 10/2016 et 12/2020 à l'Institut de génétique médicale et de génomique appliquée de l'hôpital universitaire de Tübingen

Critère d'exclusion:

- Aucun

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Maladies génétiques
Pour l'analyse rétrospective des données, les patients atteints de maladies génétiques de tout âge et, si disponibles, d'autres membres de la famille, pour lesquels des analyses génétiques ont été effectuées entre 10/2016 et 12/2020, doivent être inclus. Cela équivaut à environ 13 000 enregistrements, moins les analyses combinées chez le même patient, soit environ 12 000 personnes.
Génétique: Analyse rétrospective des données
L'évaluation décrite contribue à l'amélioration des diagnostics génétiques moléculaires dans les soins aux patients - par exemple, quand quels diagnostics peuvent être judicieusement recommandés pour les patients avec quelles indications ou non. Les lacunes de diagnostic peuvent être systématiquement évaluées et spécifiquement traitées à l'avenir. Cela affecte potentiellement chaque affectation d'examen pour les patients actuels et futurs. En outre, l'évaluation des PRS, par exemple, peut contribuer de manière significative à l'introduction en temps opportun des diagnostics de routine. Pour le cancer du sein familial, selon les directives, il peut y avoir des mesures préventives très spécifiques. Les estimations supposent actuellement jusqu'à 5% des patients, ce qui signifierait jusqu'à 25 cas par an avec une prise en charge potentiellement adaptée pour les patients à la seule question d'une maladie tumorale.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Diagnostic
Délai: Jour 1
Nombre de diagnostics probables établis à l'aide de diagnostics génétiques moléculaires
Jour 1

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital Tuebingen

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

18 février 2021

Achèvement primaire (Estimé)

1 février 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 février 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

26 janvier 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 janvier 2021

Première publication (Réel)

1 février 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

29 novembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 novembre 2023

Dernière vérification

1 novembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • EXGEFATU

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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