Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wartość diagnostyczna sekwencjonowania egzomu/genomu, metody konwencjonalne w chorobach rzadkich i rodzinnych zespołach nowotworowych (EXGEFATU)

28 listopada 2023 zaktualizowane przez: University Hospital Tuebingen

Wartość diagnostyczna sekwencjonowania egzomu i genomu oraz metod konwencjonalnych w chorobach rzadkich i rodzinnych zespołach nowotworowych

Do retrospektywnej analizy danych należy włączyć pacjentów z chorobami genetycznymi w każdym wieku oraz, jeśli to możliwe, innych członków rodziny, u których badania genetyczne przeprowadzono w okresie od 10.2016 do 12.2020. Odpowiada to około 13 000 rekordów minus połączone analizy tego samego pacjenta, czyli około 12 000 osób.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Rozwój metodologiczny ostatnich kilku lat pozwala na szerokie zastosowanie metod opartych na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS) w rutynowej diagnostyce genetyki molekularnej chorób genetycznych. Celem retrospektywnej analizy danych jest stworzenie solidnej bazy danych do dalszych dyskusja dotycząca opracowania i mapowania algorytmów diagnostycznych oraz kolejnych dróg dostaw. W przypadku danych dotyczących genomu ocena ta ma zostać rozszerzona o ocenę punktacji ryzyka poligenicznego (PRS) w sensie dodatkowego ustalenia.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

12000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z chorobami genetycznymi w każdym wieku oraz, jeśli są obecni, inni członkowie rodziny, dla których przeprowadzono analizy genetyczne w okresie od 10.2016 do 12.2020 w Instytucie Genetyki Medycznej i Genomiki Stosowanej Szpitala Uniwersyteckiego w Tybindze.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent z chorobą genetyczną lub
  • Członkowie rodziny
  • Analiza genetyczna w dniach 10.2016 – 12.2020 w Instytucie Genetyki Medycznej i Genomiki Stosowanej Szpitala Uniwersyteckiego w Tübingen

Kryteria wyłączenia:

- Nic

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Choroby genetyczne
Do retrospektywnej analizy danych należy włączyć pacjentów z chorobami genetycznymi w każdym wieku oraz, jeśli to możliwe, innych członków rodziny, u których badania genetyczne przeprowadzono w okresie od 10.2016 do 12.2020. Odpowiada to około 13 000 rekordów minus połączone analizy tego samego pacjenta, czyli około 12 000 osób.
Genetyczny: Retrospektywna analiza danych
Zarysowana ocena przyczynia się do doskonalenia diagnostyki molekularno-genetycznej w opiece nad pacjentem – np. kiedy jaka diagnostyka może być rozsądnie zalecana pacjentom z jakimi wskazaniami lub bez. Luki diagnostyczne mogą być systematycznie oceniane iw przyszłości szczegółowo eliminowane. Może to mieć wpływ na każde zlecenie badania dla obecnych i przyszłych pacjentów. Ponadto ocena np. PRS może znacząco przyczynić się do terminowego wprowadzenia do rutynowej diagnostyki. W przypadku rodzinnego raka piersi, zgodnie z wytycznymi, mogą istnieć bardzo specyficzne środki zapobiegawcze. Szacunki zakładają obecnie do 5% pacjentów, co oznaczałoby do 25 przypadków rocznie przy potencjalnie dostosowanym postępowaniu dla pacjentów z samą chorobą nowotworową.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Diagnoza
Ramy czasowe: Dzień 1
Liczba ustalonych prawdopodobnych diagnoz za pomocą molekularnej diagnostyki genetycznej
Dzień 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Śledczy

  • Główny śledczy: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

18 lutego 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lutego 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lutego 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 stycznia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 stycznia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

1 lutego 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 listopada 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 listopada 2023

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • EXGEFATU

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Retrospektywna analiza danych

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Iran

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj