Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Diagnostische waarde van exome/genoomsequencing, conventionele methoden bij zeldzame ziekten en familiaire tumorsyndromen (EXGEFATU)

28 april 2026 bijgewerkt door: University Hospital Tuebingen

Diagnostische waarde van exome- en genoomsequencing evenals conventionele methoden bij zeldzame ziekten en familiaire tumorsyndromen

Voor de retrospectieve gegevensanalyse moeten patiënten met genetische ziekten van elke leeftijd en, indien beschikbaar, andere familieleden worden opgenomen voor wie genetische analyses zijn uitgevoerd tussen 10/2016 en 12/2020. Dit komt overeen met ongeveer 13.000 records minus gecombineerde analyses bij dezelfde patiënt, naar schatting 12.000 personen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De methodologische ontwikkelingen van de afgelopen jaren maken het brede gebruik mogelijk van methoden gebaseerd op next-generation-sequencing (NGS) bij de routinematige moleculair genetische diagnose van genetische ziekten. Het doel van de retrospectieve data-analyse is om een ​​solide databasis te creëren voor verdere discussie over het ontwikkelen en in kaart brengen van diagnostische algoritmen en daaropvolgende aanvoerroutes. Voor de genoomgegevens wordt deze evaluatie uitgebreid met de evaluatie van de Polygene risicoscores (PRS'en) in de zin van een aanvullende bevinding.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

12000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met genetische ziekten van elke leeftijd en, indien aanwezig, andere familieleden, voor wie genetische analyses werden uitgevoerd tussen 10/2016 en 12/2020 bij het Instituut voor Medische Genetica en Toegepaste Genomics van het Universitair Ziekenhuis Tübingen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënt met genetische ziekte of
  • Familieleden
  • Genetische analyse tussen 10/2016 en 12/2020 bij het Instituut voor Medische Genetica en Toegepaste Genomics in het Universitair Ziekenhuis Tübingen

Uitsluitingscriteria:

- Geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Genetische ziekten
Voor de retrospectieve gegevensanalyse moeten patiënten met genetische ziekten van elke leeftijd en, indien beschikbaar, andere familieleden worden opgenomen voor wie genetische analyses zijn uitgevoerd tussen 10/2016 en 12/2020. Dit komt overeen met ongeveer 13.000 records minus gecombineerde analyses bij dezelfde patiënt, naar schatting 12.000 personen.
Genetisch: Retrospectieve gegevensanalyse
De geschetste evaluatie draagt ​​bij aan de verbetering van moleculair genetische diagnostiek in de patiëntenzorg - bijvoorbeeld wanneer welke diagnostiek zinvol kan worden aanbevolen voor patiënten met welke indicatie of niet. Diagnostische lacunes kunnen systematisch worden geëvalueerd en in de toekomst specifiek worden aangepakt. Dit heeft mogelijk gevolgen voor elke onderzoeksopdracht voor huidige en toekomstige patiënten. Daarnaast kan bijvoorbeeld de evaluatie van de PRS'en een belangrijke bijdrage leveren aan de tijdige introductie in de routinediagnostiek. Voor familiaire borstkanker kunnen er volgens de richtlijnen zeer specifieke preventieve maatregelen zijn. Schattingen gaan momenteel uit van maximaal 5% van de patiënten, wat zou neerkomen op maximaal 25 gevallen per jaar met een mogelijk aangepast beheer voor patiënten met alleen een tumorziekte.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Diagnose
Tijdsspanne: Dag 1
Aantal vastgestelde waarschijnlijke diagnoses met behulp van moleculair genetische diagnostiek
Dag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

18 februari 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

1 februari 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 februari 2031

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 januari 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

26 januari 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

1 februari 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

4 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • EXGEFATU

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren