- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT04731857
Diagnostische waarde van exome/genoomsequencing, conventionele methoden bij zeldzame ziekten en familiaire tumorsyndromen (EXGEFATU)
28 november 2023 bijgewerkt door: University Hospital Tuebingen
Diagnostische waarde van exome- en genoomsequencing evenals conventionele methoden bij zeldzame ziekten en familiaire tumorsyndromen
Voor de retrospectieve gegevensanalyse moeten patiënten met genetische ziekten van elke leeftijd en, indien beschikbaar, andere familieleden worden opgenomen voor wie genetische analyses zijn uitgevoerd tussen 10/2016 en 12/2020.
Dit komt overeen met ongeveer 13.000 records minus gecombineerde analyses bij dezelfde patiënt, naar schatting 12.000 personen.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
De methodologische ontwikkelingen van de afgelopen jaren maken het brede gebruik mogelijk van methoden gebaseerd op next-generation-sequencing (NGS) bij de routinematige moleculair genetische diagnose van genetische ziekten. Het doel van de retrospectieve data-analyse is om een solide databasis te creëren voor verdere discussie over het ontwikkelen en in kaart brengen van diagnostische algoritmen en daaropvolgende aanvoerroutes.
Voor de genoomgegevens wordt deze evaluatie uitgebreid met de evaluatie van de Polygene risicoscores (PRS'en) in de zin van een aanvullende bevinding.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
12000
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Telefoonnummer: 72288 +49 7071 298
- E-mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Studie Contact Back-up
- Naam: Tobias Haack, Dr.
- Telefoonnummer: 77696 +49 7071 298
- E-mail: tobias.haack@med.uni-tuebingen.de
Studie Locaties
-
-
-
Tübingen, Duitsland, 72076
- Werving
- University Hospital Tübingen
-
Contact:
- Haack Tobias, Dr.
- Telefoonnummer: 72696 +49 7071 29
- E-mail: tobias.haack@med.uni-tuebingen.de
-
Contact:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Telefoonnummer: 72323 +49 7071 29
- E-mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten met genetische ziekten van elke leeftijd en, indien aanwezig, andere familieleden, voor wie genetische analyses werden uitgevoerd tussen 10/2016 en 12/2020 bij het Instituut voor Medische Genetica en Toegepaste Genomics van het Universitair Ziekenhuis Tübingen.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënt met genetische ziekte of
- Familieleden
- Genetische analyse tussen 10/2016 en 12/2020 bij het Instituut voor Medische Genetica en Toegepaste Genomics in het Universitair Ziekenhuis Tübingen
Uitsluitingscriteria:
- Geen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
---|---|
Genetische ziekten
Voor de retrospectieve gegevensanalyse moeten patiënten met genetische ziekten van elke leeftijd en, indien beschikbaar, andere familieleden worden opgenomen voor wie genetische analyses zijn uitgevoerd tussen 10/2016 en 12/2020.
Dit komt overeen met ongeveer 13.000 records minus gecombineerde analyses bij dezelfde patiënt, naar schatting 12.000 personen.
|
De geschetste evaluatie draagt bij aan de verbetering van moleculair genetische diagnostiek in de patiëntenzorg - bijvoorbeeld wanneer welke diagnostiek zinvol kan worden aanbevolen voor patiënten met welke indicatie of niet.
Diagnostische lacunes kunnen systematisch worden geëvalueerd en in de toekomst specifiek worden aangepakt.
Dit heeft mogelijk gevolgen voor elke onderzoeksopdracht voor huidige en toekomstige patiënten.
Daarnaast kan bijvoorbeeld de evaluatie van de PRS'en een belangrijke bijdrage leveren aan de tijdige introductie in de routinediagnostiek.
Voor familiaire borstkanker kunnen er volgens de richtlijnen zeer specifieke preventieve maatregelen zijn.
Schattingen gaan momenteel uit van maximaal 5% van de patiënten, wat zou neerkomen op maximaal 25 gevallen per jaar met een mogelijk aangepast beheer voor patiënten met alleen een tumorziekte.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Diagnose
Tijdsspanne: Dag 1
|
Aantal vastgestelde waarschijnlijke diagnoses met behulp van moleculair genetische diagnostiek
|
Dag 1
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
18 februari 2021
Primaire voltooiing (Geschat)
1 februari 2024
Studie voltooiing (Geschat)
1 februari 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
26 januari 2021
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
26 januari 2021
Eerst geplaatst (Werkelijk)
1 februari 2021
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
29 november 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
28 november 2023
Laatst geverifieerd
1 november 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- EXGEFATU
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Zeldzame ziekten
-
Istituto Ortopedico GaleazziVoltooidPijn | Slaap | Complicaties van artroplastiek | Ziekenhuisopname | RARItalië
-
University of PennsylvaniaVoltooidPatiënten met primaire of secundaire diagnose Code of Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410 (Behalve wanneer het 5e cijfer 2 was)Verenigde Staten
-
SpringWorks Therapeutics, Inc.VerkrijgbaarNeurofibromatose Type 1-geassocieerde plexiforme neurofibromen | Histiocytisch neoplasma | Andere MAP-K Pathway Driven Diseases
Klinische onderzoeken op Retrospectieve gegevensanalyse
-
Universidad Miguel Hernandez de ElcheInstitut Català de la Salut; Andaluz Health Service; Osakidetza; Servicio Madrileño... en andere medewerkersVoltooidBeroepsziektenSpanje
-
University Hospital, Basel, SwitzerlandWervingKwetsbaarheid | Nood, emotioneelZwitserland
-
Vanderbilt University Medical Center4DMedicalVoltooid
-
GEMA LEÓN BRAVOVoltooidArticulair; OnbuigzaamSpanje
-
Xim LimitedVoltooidHart-en vaatziekten | Suikerziekte | Kritieke zorg | Eerste zorg | Ademhalingsstoornis | Trauma en spoedeisende hulpVerenigd Koninkrijk
-
Agnieszka PozdzikVoltooid
-
National Taiwan University HospitalVoltooidAandachtstekortstoornis met hyperactiviteit | Gedragsstoornissen in de adolescentie | Autistisch Spectrum StoornisTaiwan
-
Xim LimitedPortsmouth Hospitals NHS Trust; Mind Over Matter Medtech LtdVoltooid
-
Rennes University HospitalWervingPerifere slagaderziekteFrankrijk
-
Pak Emirates Military HospitalVoltooid