Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Diagnostisk verdi av eksom-/genomsekvensering, konvensjonelle metoder ved sjeldne sykdommer og familiære tumorsyndromer (EXGEFATU)

28. april 2026 oppdatert av: University Hospital Tuebingen

Diagnostisk verdi av eksom- og genomsekvensering så vel som konvensjonelle metoder ved sjeldne sykdommer og familiære tumorsyndromer

For den retrospektive dataanalysen bør pasienter med genetiske sykdommer uansett alder og, hvis tilgjengelig, andre familiemedlemmer, som genetiske analyser ble utført for mellom 10/2016 og 12/2020, inkluderes. Dette tilsvarer omtrent 13 000 poster, minus kombinerte analyser hos samme pasient, anslagsvis 12 000 individer.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

De siste årenes metodiske utvikling tillater bred bruk av neste generasjons sekvensering (NGS)-baserte metoder i rutinemessig molekylærgenetisk diagnose av genetiske sykdommer. Målet med den retrospektive dataanalysen er å skape et solid datagrunnlag for videre diskusjon vedrørende utvikling og kartlegging av diagnostiske algoritmer og påfølgende forsyningsveier. For genomdataene skal denne evalueringen utvides til å omfatte evalueringen av polygenisk risikoskår (PRS) i betydningen et tilleggsfunn.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

12000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med genetiske sykdommer i alle aldre og, hvis tilstede, andre familiemedlemmer, for hvilke genetiske analyser ble utført mellom 10/2016 og 12/2020 ved Institutt for medisinsk genetikk og anvendt genomikk ved Universitetssykehuset Tübingen.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasient med genetisk sykdom eller
  • Familiemedlemmer
  • Genetisk analyse mellom 10/2016 og 12/2020 ved Institutt for medisinsk genetikk og anvendt genomikk ved Universitetssykehuset Tübingen

Ekskluderingskriterier:

- Ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Genetiske sykdommer
For den retrospektive dataanalysen bør pasienter med genetiske sykdommer uansett alder og, hvis tilgjengelig, andre familiemedlemmer, som genetiske analyser ble utført for mellom 10/2016 og 12/2020, inkluderes. Dette tilsvarer omtrent 13 000 poster, minus kombinerte analyser hos samme pasient, anslagsvis 12 000 individer.
Genetisk: Retrospektiv dataanalyse
Den skisserte evalueringen bidrar til forbedring av molekylærgenetisk diagnostikk i pasientbehandlingen – for eksempel når hvilken diagnostikk fornuftig kan anbefales til pasienter med hvilke indikasjoner eller ikke. Diagnostiske hull kan systematisk evalueres og adresseres spesifikt i fremtiden. Dette påvirker potensielt alle undersøkelsesoppgaver for nåværende og fremtidige pasienter. I tillegg kan evalueringen av for eksempel PRS-ene bidra betydelig til rettidig introduksjon til rutinediagnostikk. For familiær brystkreft kan det ifølge retningslinjene være svært spesifikke forebyggende tiltak. Estimater antar i dag opptil 5 % av pasientene, noe som vil bety opptil 25 tilfeller per år med en potensielt tilpasset behandling for pasienter med spørsmålet om en tumorsykdom alene.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Diagnose
Tidsramme: Dag 1
Antall etablerte sannsynlige diagnoser ved bruk av molekylærgenetisk diagnostikk
Dag 1

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

18. februar 2021

Primær fullføring (Antatt)

1. februar 2030

Studiet fullført (Antatt)

1. februar 2031

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

26. januar 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

26. januar 2021

Først lagt ut (Faktiske)

1. februar 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

4. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • EXGEFATU

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere