Exome/genomisekvensoinnin diagnostinen arvo, tavanomaiset menetelmät harvinaisissa sairauksissa ja familiaalisissa kasvainoireyhtymissä (EXGEFATU)
tiistai 28. huhtikuuta 2026 päivittänyt: University Hospital Tuebingen
Eksomin ja genomin sekvensoinnin sekä perinteisten menetelmien diagnostinen arvo harvinaisissa sairauksissa ja familiaalisissa kasvainoireyhtymissä
Retrospektiiviseen data-analyysiin tulee ottaa mukaan kaiken ikäiset geneettisiä sairauksia sairastavat potilaat ja mahdollisuuksien mukaan muut perheenjäsenet, joille on tehty geenianalyysit 10/2016-12/2020 välisenä aikana.
Tämä vastaa noin 13 000 tietuetta, josta on vähennetty saman potilaan yhdistetyt analyysit, arviolta 12 000 henkilöä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Viime vuosien metodologinen kehitys mahdollistaa seuraavan sukupolven sekvensointiin (NGS) perustuvien menetelmien laajan käytön geneettisten sairauksien rutiininomaisessa molekyyligeneettisessä diagnosoinnissa. Retrospektiivisen data-analyysin tavoitteena on luoda vankka tietopohja jatkoa varten. keskustelu diagnostisten algoritmien ja myöhempien toimitusreittien kehittämisestä ja kartoittamisesta.
Genomitietojen osalta tätä arviointia on laajennettava sisältämään polygeenisten riskipisteiden (PRS) arvioinnin lisälöydön muodossa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
12000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: 72288 +49 7071 298
- Sähköposti: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Tobias Haack, Dr.
- Puhelinnumero: 77696 +49 7071 298
- Sähköposti: tobias.haack@med.uni-tuebingen.de
Opiskelupaikat
-
-
-
Tübingen, Saksa, 72076
- Rekrytointi
- University Hospital Tübingen
-
Ottaa yhteyttä:
- Haack Tobias, Dr.
- Puhelinnumero: 72696 +49 7071 29
- Sähköposti: tobias.haack@med.uni-tuebingen.de
-
Ottaa yhteyttä:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: 72323 +49 7071 29
- Sähköposti: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kaiken ikäiset potilaat, joilla on geneettisiä sairauksia ja mahdolliset muut perheenjäsenet, joille on suoritettu geenianalyysit 10/2016-12/2020 Tübingenin yliopistollisen sairaalan lääketieteellisen genetiikan ja soveltavan genomiikan instituutissa.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilas, jolla on geneettinen sairaus tai
- Perheenjäsenet
- Geenianalyysi 10/2016-12/2020 Tübingenin yliopistollisen sairaalan lääketieteellisen genetiikan ja soveltavan genomiikan instituutissa
Poissulkemiskriteerit:
- Ei mitään
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Geneettiset sairaudet
Retrospektiiviseen data-analyysiin tulee ottaa mukaan kaiken ikäiset geneettisiä sairauksia sairastavat potilaat ja mahdollisuuksien mukaan muut perheenjäsenet, joille on tehty geenianalyysit 10/2016-12/2020 välisenä aikana.
Tämä vastaa noin 13 000 tietuetta, josta on vähennetty saman potilaan yhdistetyt analyysit, arviolta 12 000 henkilöä.
|
Suunniteltu arviointi myötävaikuttaa molekyyligeneettisen diagnostiikan parantamiseen potilashoidossa - esimerkiksi milloin mitä diagnostiikkaa voidaan järkevästi suositella potilaille, joilla on käyttöaiheita tai ei.
Diagnostisia puutteita voidaan arvioida järjestelmällisesti ja korjata tulevaisuudessa.
Tämä saattaa vaikuttaa kaikkiin nykyisten ja tulevien potilaiden tutkimustehtäviin.
Lisäksi esimerkiksi PRS-laitteiden arviointi voi edistää merkittävästi rutiinidiagnostiikan oikea-aikaista käyttöönottoa.
Sukuperäiseen rintasyöpään voi ohjeiden mukaan olla hyvin erityisiä ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä.
Arvioiden mukaan tällä hetkellä jopa 5 % potilaista, mikä tarkoittaisi jopa 25 tapausta vuodessa ja mahdollisesti mukautettua hoitoa potilaille, joilla on pelkkä kasvainsairaus.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Diagnoosi
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Todettujen todennäköisten diagnoosien määrä käyttämällä molekyyligeneettistä diagnostiikkaa
|
Päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 18. helmikuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 1. helmikuuta 2030
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. helmikuuta 2031
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 26. tammikuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 26. tammikuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 1. helmikuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 4. toukokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 28. huhtikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- EXGEFATU
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .