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Valore diagnostico del sequenziamento dell'esoma/genoma, metodi convenzionali nelle malattie rare e nelle sindromi tumorali familiari (EXGEFATU)

28 aprile 2026 aggiornato da: University Hospital Tuebingen

Valore diagnostico del sequenziamento dell'esoma e del genoma e dei metodi convenzionali nelle malattie rare e nelle sindromi tumorali familiari

Per l'analisi retrospettiva dei dati vanno inclusi pazienti con malattie genetiche di qualsiasi età e, se disponibili, altri familiari, per i quali sono state effettuate analisi genetiche tra il 10/2016 e il 12/2020. Ciò equivale a circa 13.000 record, meno le analisi combinate nello stesso paziente, circa 12.000 individui.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Gli sviluppi metodologici degli ultimi anni consentono l'ampio utilizzo di metodi basati sul sequenziamento di nuova generazione (NGS) nella diagnosi genetica molecolare di routine delle malattie genetiche. Lo scopo dell'analisi retrospettiva dei dati è creare una solida base di dati per ulteriori discussione sullo sviluppo e la mappatura degli algoritmi diagnostici e delle successive vie di approvvigionamento. Per i dati del genoma, questa valutazione deve essere ampliata per includere la valutazione dei punteggi di rischio poligenico (PRS) nel senso di un'ulteriore scoperta.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

12000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti con malattie genetiche di qualsiasi età e, se presenti, altri familiari, per i quali sono state effettuate analisi genetiche tra il 10/2016 e il 12/2020 presso l'Istituto di Genetica Medica e Genomica Applicata dell'Ospedale Universitario di Tubinga.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente con malattia genetica o
  • Membri della famiglia
  • Analisi genetica tra il 10/2016 e il 12/2020 presso l'Istituto di genetica medica e genomica applicata dell'Ospedale universitario di Tubinga

Criteri di esclusione:

- Nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Malattie genetiche
Per l'analisi retrospettiva dei dati vanno inclusi pazienti con malattie genetiche di qualsiasi età e, se disponibili, altri familiari, per i quali sono state effettuate analisi genetiche tra il 10/2016 e il 12/2020. Ciò equivale a circa 13.000 record, meno le analisi combinate nello stesso paziente, circa 12.000 individui.
Genetico: Analisi retrospettiva dei dati
La valutazione delineata contribuisce al miglioramento della diagnostica genetica molecolare nella cura del paziente, ad esempio quando quale diagnostica può essere ragionevolmente raccomandata per i pazienti con quali indicazioni o meno. Le lacune diagnostiche possono essere sistematicamente valutate e affrontate in modo specifico in futuro. Ciò influisce potenzialmente su ogni incarico di esame per i pazienti attuali e futuri. Inoltre, la valutazione dei PRS, ad esempio, può contribuire in modo significativo all'introduzione tempestiva della diagnostica di routine. Per il carcinoma mammario familiare, secondo le linee guida, potrebbero esserci misure preventive molto specifiche. Le stime attualmente presuppongono fino al 5% dei pazienti, il che significherebbe fino a 25 casi all'anno con una gestione potenzialmente adattata per i pazienti con la sola questione di una malattia tumorale.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Diagnosi
Lasso di tempo: Giorno 1
Numero di diagnosi probabili stabilite utilizzando la diagnostica genetica molecolare
Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Investigatori

  • Investigatore principale: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

18 febbraio 2021

Completamento primario (Stimato)

1 febbraio 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 febbraio 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 gennaio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 gennaio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

1 febbraio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • EXGEFATU

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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