Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Diagnostická hodnota exomu/ sekvenování genomu, konvenční metody u vzácných onemocnění a familiárních nádorových syndromů (EXGEFATU)

28. dubna 2026 aktualizováno: University Hospital Tuebingen

Diagnostická hodnota exomu a sekvenování genomu, stejně jako konvenční metody u vzácných onemocnění a familiárních nádorových syndromů

Pro retrospektivní analýzu dat by měli být zahrnuti pacienti s genetickým onemocněním jakéhokoli věku a případně další rodinní příslušníci, u kterých byly genetické analýzy provedeny v období od 10/2016 do 12/2020. To odpovídá přibližně 13 000 záznamům bez kombinovaných analýz u stejného pacienta, odhadem 12 000 jedinců.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Metodologický vývoj posledních let umožňuje široké využití metod založených na sekvenování nové generace (NGS) v rutinní molekulárně genetické diagnostice genetických onemocnění. Cílem retrospektivní analýzy dat je vytvořit solidní datovou základnu pro další diskuse o vývoji a mapování diagnostických algoritmů a následných zásobovacích tras. U genomových dat má být toto hodnocení rozšířeno o hodnocení polygenních rizikových skóre (PRS) ve smyslu dodatečného zjištění.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

12000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s genetickým onemocněním jakéhokoli věku a případně další rodinní příslušníci, u kterých byly v období od 10/2016 do 12/2020 provedeny genetické analýzy v Ústavu lékařské genetiky a aplikované genomiky Fakultní nemocnice Tübingen.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacient s genetickým onemocněním popř
  • Členové rodiny
  • Genetická analýza mezi 10/2016 a 12/2020 v Ústavu lékařské genetiky a aplikované genomiky Fakultní nemocnice Tübingen

Kritéria vyloučení:

- Žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Genetická onemocnění
Pro retrospektivní analýzu dat by měli být zahrnuti pacienti s genetickým onemocněním jakéhokoli věku a případně další rodinní příslušníci, u kterých byly genetické analýzy provedeny v období od 10/2016 do 12/2020. To odpovídá přibližně 13 000 záznamům bez kombinovaných analýz u stejného pacienta, odhadem 12 000 jedinců.
Genetický: Retrospektivní analýza dat
Nastíněné hodnocení přispívá ke zlepšení molekulárně genetické diagnostiky v péči o pacienty – např. kdy lze jakou diagnostiku pacientům s jakými indikacemi rozumně doporučit či nikoliv. Diagnostické mezery lze systematicky vyhodnocovat a v budoucnu konkrétně řešit. To potenciálně ovlivňuje každé zadání vyšetření pro současné i budoucí pacienty. Kromě toho může například vyhodnocení PRS významně přispět k včasnému zavedení rutinní diagnostiky. U familiárního karcinomu prsu mohou podle pokynů existovat velmi specifická preventivní opatření. Odhady v současnosti předpokládají až 5 % pacientů, což by znamenalo až 25 případů ročně s potenciálně přizpůsobeným managementem pro pacienty s otázkou pouze nádorového onemocnění.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Diagnóza
Časové okno: Den 1
Počet zjištěných pravděpodobných diagnóz pomocí molekulárně genetické diagnostiky
Den 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital Tuebingen

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

18. února 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. února 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. února 2031

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. ledna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. ledna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

1. února 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

4. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • EXGEFATU

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vzácná onemocnění

Klinické studie na Retrospektivní analýza dat

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Paraguay

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit