Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Diagnostisk værdi af eksom/genom-sekventering, konventionelle metoder ved sjældne sygdomme og familiære tumorsyndromer (EXGEFATU)

28. april 2026 opdateret af: University Hospital Tuebingen

Diagnostisk værdi af eksom- og genomsekventering såvel som konventionelle metoder ved sjældne sygdomme og familiære tumorsyndromer

Til den retrospektive dataanalyse bør patienter med genetiske sygdomme uanset alder og, hvis de er tilgængelige, andre familiemedlemmer, for hvem genetiske analyser blev udført mellem 10/2016 og 12/2020, inkluderes. Det svarer til cirka 13.000 journaler, minus kombinerede analyser hos samme patient, anslået 12.000 individer.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

De sidste par års metodiske udvikling tillader en bred anvendelse af næste generations-sekventering (NGS)-baserede metoder i rutinemæssig molekylærgenetisk diagnosticering af genetiske sygdomme. Formålet med den retrospektive dataanalyse er at skabe et solidt datagrundlag for yderligere diskussion vedrørende udvikling og kortlægning af diagnostiske algoritmer og efterfølgende forsyningsveje. For genomdataene skal denne evaluering udvides til at omfatte evalueringen af ​​de polygene risikoscorer (PRS'er) i betydningen et yderligere fund.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

12000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med genetiske sygdomme i alle aldre og, hvis de er til stede, andre familiemedlemmer, for hvem genetiske analyser blev udført mellem 10/2016 og 12/2020 på Institut for Medicinsk Genetik og Anvendt Genomik på Universitetshospitalet Tübingen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient med genetisk sygdom eller
  • Familie medlemmer
  • Genetisk analyse mellem 10/2016 og 12/2020 ved Institut for Medicinsk Genetik og Anvendt Genomics ved Universitetshospitalet Tübingen

Ekskluderingskriterier:

- Ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Genetiske sygdomme
Til den retrospektive dataanalyse bør patienter med genetiske sygdomme uanset alder og, hvis de er tilgængelige, andre familiemedlemmer, for hvem genetiske analyser blev udført mellem 10/2016 og 12/2020, inkluderes. Det svarer til cirka 13.000 journaler, minus kombinerede analyser hos samme patient, anslået 12.000 individer.
Genetisk: Retrospektiv dataanalyse
Den skitserede evaluering bidrager til forbedring af molekylærgenetisk diagnostik i patientbehandlingen – fx hvornår hvilken diagnostik fornuftigt kan anbefales til patienter med hvilke indikationer eller ej. Diagnostiske huller kan systematisk evalueres og behandles specifikt i fremtiden. Dette påvirker potentielt alle undersøgelsesopgaver for nuværende og fremtidige patienter. Derudover kan evalueringen af ​​f.eks. PRS'erne bidrage væsentligt til rettidig introduktion til rutinediagnostik. Ved familiær brystkræft kan der ifølge retningslinjerne være tale om meget specifikke forebyggende foranstaltninger. Estimater antager i øjeblikket op til 5 % af patienterne, hvilket vil betyde op til 25 tilfælde om året med en potentielt tilpasset behandling for patienter med spørgsmålet om en tumorsygdom alene.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Diagnose
Tidsramme: Dag 1
Antal etablerede sandsynlige diagnoser ved hjælp af molekylærgenetisk diagnostik
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

18. februar 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. februar 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. februar 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. januar 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. januar 2021

Først opslået (Faktiske)

1. februar 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

4. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • EXGEFATU

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Sjældne sygdomme

Kliniske forsøg med Retrospektiv dataanalyse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Benin

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner