外显子组/基因组测序的诊断价值、罕见病和家族性肿瘤综合征的常规方法 (EXGEFATU)
2023年11月28日 更新者：University Hospital Tuebingen
外显子组和基因组测序以及常规方法在罕见病和家族性肿瘤综合征中的诊断价值
对于回顾性数据分析，应包括在 10/2016 和 12/2020 之间进行基因分析的任何年龄的遗传病患者，如果有的话，还包括其他家庭成员。
这相当于大约 13,000 条记录，减去同一患者的综合分析，估计有 12,000 人。
研究概览
详细说明
近年来方法学的发展使得基于二代测序（NGS）的方法在遗传病的常规分子遗传学诊断中得到广泛应用。回顾性数据分析的目的是为进一步的研究建立坚实的数据基础。关于诊断算法和后续供应路线的开发和映射的讨论。
对于基因组数据，该评估将扩展到包括对附加发现意义上的多基因风险评分 (PRS) 的评估。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
12000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Olaf Rieß, Prof. Dr.
- 电话号码：72288 +49 7071 298
- 邮箱：olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
研究联系人备份
- 姓名：Tobias Haack, Dr.
- 电话号码：77696 +49 7071 298
- 邮箱：tobias.haack@med.uni-tuebingen.de
学习地点
-
-
-
Tübingen、德国、72076
- 招聘中
- University Hospital Tübingen
-
接触：
- Haack Tobias, Dr.
- 电话号码：72696 +49 7071 29
- 邮箱：tobias.haack@med.uni-tuebingen.de
-
接触：
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- 电话号码：72323 +49 7071 29
- 邮箱：olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
2016 年 10 月至 2020 年 12 月期间在蒂宾根大学医院的医学遗传学和应用基因组学研究所对患有任何年龄遗传病的患者以及其他家庭成员（如果有）进行了遗传分析。
描述
纳入标准：
- 患有遗传病或
- 家庭成员
- 图宾根大学医院医学遗传学和应用基因组学研究所 10/2016 和 12/2020 之间的遗传分析
排除标准：
- 没有任何
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
遗传病
对于回顾性数据分析，应包括在 10/2016 和 12/2020 之间进行基因分析的任何年龄的遗传病患者，如果有的话，还包括其他家庭成员。
这相当于大约 13,000 条记录，减去同一患者的综合分析，估计有 12,000 人。
|
概述的评估有助于改进患者护理中的分子遗传学诊断——例如，何时可以向有或没有适应症的患者明智地推荐哪些诊断。
未来可以系统地评估和具体解决诊断差距。
这可能会影响当前和未来患者的每项检查任务。
此外，例如，对 PRS 的评估可以显着有助于及时引入常规诊断。
对于家族性乳腺癌，根据指南，可能会有非常具体的预防措施。
目前估计最多有 5% 的患者，这意味着每年最多有 25 例病例，并且可能对仅有肿瘤疾病问题的患者进行了可能的调整管理。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
诊断
大体时间：第一天
|
使用分子遗传学诊断确定的可能诊断数量
|
第一天
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Tobias Haack, Dr.、University Hospital Tübingen
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年2月18日
初级完成 (估计的)
2024年2月1日
研究完成 (估计的)
2025年2月1日
研究注册日期
首次提交
2021年1月26日
首先提交符合 QC 标准的
2021年1月26日
首次发布 (实际的)
2021年2月1日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年11月29日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年11月28日
最后验证
2023年11月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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