先天性陰茎異常を有する患者の前向き登録

米国疾病管理予防センターによると、米国では、200 人に 1 人の赤ちゃんが先天性陰茎異常を持って生まれています。 韓国では、1993 年から 2010 年にかけて、他のタイプの先天性奇形の中で、10,000 症例あたり 0.7 から 10,000 から 9.9 に急速に増加しています。 矯正手術を行った後も成人期まで長期的な後遺症が残ります。 患者が経験した後遺症のいくつかは、排尿困難、陰茎の外見への不満、性機能の低下、精神的幸福感などでした。

有病率が高いにもかかわらず、尿道下裂および関連する陰茎異常には、特定の既知の病因およびメカニズムはありません。 しかし、多数の研究により、遺伝子と環境の両方が病因を多因子化する上で重要な役割を果たすことが示されています。 さらに、分子試験では、遺伝的要因と環境要因の両方が、陰茎または陰茎の正常な発達過程を混乱させることが示されています。 一般に、陰茎の形成、成長、または男性の泌尿生殖器系の形成は、アンドロゲン依存性であることが示されています。 アンドロゲン欠乏または受容体につながるアンドロゲン合成の欠陥は、具体的には陰茎異常の発症に関与している可能性があります。

先天性陰茎異常を有し、陰茎形成術を受ける予定の０歳から１８歳までの小児患者が登録される。 この前向き観察研究では、陰茎部の組織であるダルトス筋膜を採取し、サンプルの組織化学を調べることを目的としています。