Et prospektivt register over pasienter med medfødte penile anomalier

I følge U.S. Center for Disease Control and Prevention, i USA, blir én av 200 babyer født med medfødte penisanomalier. I Korea er det en rask økning blant andre typer medfødte anomalier fra 1993 til 2010, fra 0,7 til 10 000 til 9,9 per 10 000 tilfeller. Det etterlater langsiktige følgetilstander inn i voksen alder selv etter at den korrigerende operasjonen er utført. Noen av følgetilstandene som pasientene opplevde var vansker med vannlating, misnøye med utseendet til penis og nedsatt seksuell funksjon, samt psykoseksuelt velvære.

Til tross for den høye prevalensen, har hypospadi og relaterte penisanomalier ingen spesifikk kjent etiologi og mekanismer. Imidlertid har tallrike studier vist at både gen og miljø spiller en betydelig rolle i å gjøre etiologier multifaktorielle. Videre viser et molekylært forsøk at både genetikk og miljøfaktorer forstyrrer det normale utviklingsforløpet til fallus, eller penis. Penisdannelse, vekst eller dannelsen av det mannlige urogenitale systemet har generelt vist seg å være androgenavhengig. Enhver defekt i androgensyntesen som fører til androgenmangel eller reseptorer kan spille en rolle, spesifikt, i utviklingen av penile anomalier.

Pediatriske pasienter mellom 0 og 18 år, med medfødte penile anomalier og planlagt å gjennomgå penoplastikk vil bli registrert. I denne prospektive observasjonsstudien er målene våre å samle dartos fascia, som er et vev i penisregionen, og undersøke histokjemien til prøven.