Prospektywny rejestr pacjentów z wrodzonymi anomaliami prącia

Według amerykańskiego Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorobom w Stanach Zjednoczonych jedno na 200 dzieci rodzi się z wrodzonymi anomaliami prącia. W Korei w latach 1993-2010 nastąpił gwałtowny wzrost liczby innych rodzajów wad wrodzonych, z 0,7 do 10 000 do 9,9 na 10 000 przypadków. Pozostawia długotrwałe następstwa w wieku dorosłym, nawet po wykonaniu operacji korekcyjnej. Niektóre z następstw, których doświadczali pacjenci, to trudności w oddawaniu moczu, niezadowolenie z wyglądu prącia i pogorszenie funkcji seksualnych, a także samopoczucie psychoseksualne.

Pomimo dużej częstości występowania, spodziectwo i związane z nim anomalie prącia nie mają określonej etiologii ani mechanizmów. Jednak liczne badania wykazały, że zarówno gen, jak i środowisko odgrywają znaczącą rolę w tworzeniu wieloczynnikowej etiologii. Co więcej, badanie molekularne pokazuje, że zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe zakłócają normalny przebieg rozwoju fallusa lub penisa. Tworzenie penisa, wzrost lub tworzenie męskiego układu moczowo-płciowego ogólnie okazały się być zależne od androgenów. Każdy defekt w syntezie androgenów prowadzący do niedoboru androgenów lub receptorów może odgrywać rolę, w szczególności, w rozwoju anomalii prącia.

Pacjenci pediatryczni w wieku od 0 do 18 lat, z wrodzonymi wadami prącia, którzy mają zostać poddani plastyce penisa, zostaną włączeni do badania. W tym prospektywnym badaniu obserwacyjnym naszym celem jest zebranie powięzi Dartos, która jest tkanką w okolicy prącia, i zbadanie histochemii próbki.