Synnynnäisiä peniksen epämuodostumia sairastavien potilaiden mahdollinen rekisteri

Yhdysvaltain tautien valvonta- ja ehkäisykeskuksen mukaan Yhdysvalloissa joka 200 vauva syntyy synnynnäisinä peniksen poikkeavuuksina. Koreassa muun tyyppisten synnynnäisten epämuodostumien määrä on lisääntynyt nopeasti vuodesta 1993 vuoteen 2010, 0,7:stä 10 000 tapaukseen 9,9 tapausta 10 000 tapausta kohti. Se jättää pitkäaikaisia ​​seurauksia aikuisuuteen jopa korjaavan leikkauksen jälkeen. Jotkut potilaiden kokemista seurauksista olivat virtsaamisvaikeudet, tyytymättömyys peniksen ulkonäköön ja seksuaalisen toiminnan heikkeneminen sekä psykoseksuaalinen hyvinvointi.

Korkeasta esiintyvyydestään huolimatta hypospadioilla ja niihin liittyvillä peniksen poikkeavuuksilla ei ole erityistä tunnettua etiologiaa tai mekanismeja. Lukuisat tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että sekä geeneillä että ympäristöllä on merkittävä rooli etiologioiden tekemisessä monitekijäisiksi. Lisäksi molekyylikoe osoittaa, että sekä genetiikka että ympäristötekijät häiritsevät falloksen eli peniksen normaalia kehityskulkua. Peniksen muodostumisen, kasvun tai urogenitaalisen järjestelmän muodostumisen on yleensä osoitettu olevan androgeeniriippuvaisia. Mikä tahansa androgeenisynteesin virhe, joka johtaa androgeenin puutteeseen tai reseptoreihin, voi vaikuttaa erityisesti peniksen poikkeavuuksien kehittymiseen.

Mukaan otetaan 0–18-vuotiaat lapsipotilaat, joilla on synnynnäisiä peniksen epämuodostumia ja joille on määrä tehdä penoplastia. Tässä prospektiivisessa havainnointitutkimuksessa tavoitteenamme on kerätä dartos fasciaa, joka on peniksen alueella oleva kudos, ja tutkia näytteen histokemiaa.