선천성 음경 기형 환자의 전향적 등록

미국 질병통제예방센터에 따르면 미국에서는 아기 200명 중 1명이 선천성 음경 기형을 가지고 태어난다. 우리나라에서는 1993년부터 2010년까지 1만 건당 0.7~1만 건에서 9.9건으로 다른 유형의 선천성 기형 중에서 급격한 증가율을 보인다. 교정 수술을 한 후에도 성인이 되어서도 장기적인 후유증을 남깁니다. 환자가 경험한 후유증 중 일부는 배뇨 곤란, 음경의 모양에 대한 불만, 성기능 저하, 성심리적 웰빙이었습니다.

높은 유병률에도 불구하고, 요도하열 및 관련 음경 기형은 특별히 알려진 병인 및 기전이 없습니다. 그러나 수많은 연구에서 유전자와 환경이 병인을 다인성으로 만드는 데 중요한 역할을 한다는 사실이 밝혀졌습니다. 게다가, 분자 시험은 유전학 및 환경 요인 모두 남근 또는 남근의 정상적인 발달 과정을 방해한다는 것을 보여줍니다. 음경 형성, 성장 또는 남성 비뇨생식계의 형성은 일반적으로 안드로겐에 의존하는 것으로 나타났습니다. 안드로겐 결핍 또는 수용체로 이어지는 안드로겐 합성의 모든 결함은 특히 음경 기형의 발달에 역할을 할 수 있습니다.

선천성 음경 기형이 있고 음경 성형술을 받을 예정인 0세에서 18세 사이의 소아 환자가 등록됩니다. 본 전향적 관찰 연구에서, 우리의 목표는 음경 부위의 조직인 달토스 근막을 수집하고 샘플의 조직화학을 조사하는 것입니다.