Een prospectief register van patiënten met aangeboren penisafwijkingen

Volgens het Amerikaanse Center for Disease Control and Prevention wordt in de Verenigde Staten één op de 200 baby's geboren met aangeboren penisafwijkingen. In Korea is er tussen 1993 en 2010 een snelle toename van andere soorten aangeboren afwijkingen, van 0,7 tot 10.000 tot 9,9 per 10.000 gevallen. Het laat langdurige gevolgen na tot in de volwassenheid, zelfs nadat de corrigerende operatie is uitgevoerd. Enkele van de gevolgen die patiënten ervoeren, waren moeilijkheden bij het plassen, ontevredenheid over het uiterlijk van de penis en verminderde seksuele functie, evenals psychoseksueel welzijn.

Ondanks de hoge prevalentie hebben hypospadie en gerelateerde penisafwijkingen geen specifieke bekende etiologie en mechanismen. Talrijke onderzoeken hebben echter aangetoond dat zowel genen als omgeving een belangrijke rol spelen bij het multifactorieel maken van etiologieën. Bovendien toont een moleculaire studie aan dat zowel genetica als omgevingsfactoren de normale ontwikkeling van de fallus of penis verstoren. De vorming, groei of de vorming van het mannelijke urogenitale systeem in het algemeen blijkt androgeenafhankelijk te zijn. Elk defect in de androgeensynthese dat leidt tot androgeentekort of receptoren kan met name een rol spelen bij de ontwikkeling van penisafwijkingen.

Pediatrische patiënten in de leeftijd van 0 tot 18 jaar, met aangeboren penisafwijkingen en gepland om een ​​penoplastiek te ondergaan, zullen worden ingeschreven. In deze prospectieve observationele studie zijn onze doelen het verzamelen van dartos-fascia, een weefsel in de penisregio, en het onderzoeken van de histochemie van het monster.