フランス領ポリネシアにおける痛風の疫学 (TOPATA)

高尿酸血症および痛風の集団で実施された国際的なゲノム研究により、多数の関連する対立遺伝子が特定されました。 特定の対立遺伝子と痛風 (または高尿酸血症) との間の関連の強さは、疾患の病因におけるコード化されたタンパク質の重要性の指標を提供します。 このようにして、痛風の発症が腎臓の尿酸トランスポーターに依存していることが判明し、その後、新しい尿酸排泄療法の標的となった.

全体として、痛風関連遺伝子の検索は、主にヨーロッパの一般集団で行われ、少数の候補遺伝子座が明らかになりました。 これらのほとんどは、痛風感受性の遺伝率にわずかに寄与するだけであり、遺伝的影響の追加の遺伝子とメカニズムがまだ発見されていないことを示唆しています. これまでに行われた Genome-Wide Association 研究の共通の特徴は、対立遺伝子頻度の違いと、テストグループ間の異なる形質へのそれらの寄与を検出するために、通常は大きなサンプルサイズが必要であることです。 フランス領ポリネシアのポリネシア人集団は、集団ベースの遺伝子研究を行うのに特に魅力的な特徴を持っています。 歴史的記録によると、タヒチとその周辺の島々のポリネシア人は、多くのボトルネックを経験した少数の創始者集団に由来し、最終的にかなり高い血族関係を持つ遺伝的に均質な集団になったことが示されています. 歴史的な創始者イベント、継続的な隔離、および最近の拡大の組み合わせはすべて、ゲノムワイド関連研究にとって理想的な特性です.バリアントは、負の選択のためにヨーロッパ本土では低頻度に保たれていましたが、特定の環境や食事への適応による遺伝的浮動または選択の増加により、ポリネシア人では高頻度に上昇しました。 したがって、健康関連の量的形質に大きな影響を与えるまれな変異体は、サンプルサイズがはるかに小さい場合でも、ポリネシア人でより簡単に検出できる可能性があります.