Epidemiologie dny ve Francouzské Polynésii (TOPATA)

Mezinárodní genomické studie provedené v populacích s hyperurikémií a dnou identifikovaly řadu asociovaných alel. Síla asociace mezi danou alelou a dnou (nebo hyperurikémií) poskytuje indikaci důležitosti kódovaného proteinu v patogenezi onemocnění. Tímto způsobem bylo zjištěno, že vývoj dny závisí na renálních transportérech urátu, na které se následně zaměřily nové urikosurické terapie.

Celkově bylo hledání genů spojených s dnou většinou prováděno v obecné evropské populaci a odhalilo malý počet kandidátních lokusů. Většina z nich přispívá pouze malým množstvím k dědičnosti náchylnosti na dnu, což naznačuje, že další geny a mechanismy genetického vlivu je třeba teprve objevit. Společným rysem studií Genome-Wide Association, které byly dosud provedeny, je, že obvykle jsou vyžadovány velké velikosti vzorků, aby bylo možné detekovat rozdíly ve frekvencích alel a jejich příspěvek k různým znakům mezi testovacími skupinami. Polynéská populace Francouzské Polynésie má vlastnosti, díky kterým je zvláště atraktivní provádět genetický výzkum založený na populaci. Historické záznamy naznačují, že Polynésané z Tahiti a okolních ostrovů pocházejí z malé zakladatelské populace, která prošla řadou úzkých hrdel a nakonec se stala geneticky homogenní populací s poměrně vysokým stupněm příbuzenství. Kombinace historické události zakladatele, pokračující izolace a nedávné expanze jsou ideální vlastnosti pro celogenomovou asociační studii, protože zajišťují, že 1) stratifikace populace bude snadno opravitelná při provádění asociačních testů a 2) pravděpodobně existuje vysoký účinek. varianty, které byly udržovány na nízké frekvenci v kontinentální Evropě kvůli negativní selekci, ale vzrostly na vysoké frekvence u Polynésanů prostřednictvím nárůstu genetického driftu nebo selekce prostřednictvím adaptace na specifické prostředí a stravu. Proto je pravděpodobné, že vzácné varianty s velkým vlivem na kvantitativní znaky související se zdravím mohou být u Polynésanů snadněji detekovatelné, a to i při mnohem menších velikostech vzorků.