프랑스령 폴리네시아의 통풍 역학 (TOPATA)

고요산혈증과 통풍이 있는 집단에서 수행된 국제 게놈 연구는 다수의 연관된 대립유전자를 확인했습니다. 주어진 대립유전자와 통풍(또는 고요산혈증) 사이의 연관성의 강도는 질병 발병기전에서 인코딩된 단백질의 중요성을 나타냅니다. 이러한 방식으로 통풍의 발달은 이후에 새로운 요산배뇨 요법의 표적이 된 신장 요산염 수송체에 의존하는 것으로 밝혀졌습니다.

전반적으로 통풍 관련 유전자에 대한 검색은 대부분 일반 유럽 인구에서 이루어졌으며 적은 수의 후보 유전자좌가 밝혀졌습니다. 이들 중 대부분은 통풍 감수성에 대한 유전 가능성에 약간만 기여하며, 이는 추가 유전자 및 유전적 영향의 메커니즘이 아직 발견되지 않았음을 시사합니다. 지금까지 수행된 Genome-Wide Association 연구의 공통적인 특징은 대립유전자 빈도의 차이와 테스트 그룹 간의 서로 다른 특성에 대한 기여도를 감지하기 위해 일반적으로 큰 샘플 크기가 필요하다는 것입니다. 프랑스령 폴리네시아의 폴리네시아 인구는 인구 기반 유전 연구를 수행하는 데 특히 매력적인 특성을 가지고 있습니다. 역사적 기록에 따르면 타히티와 주변 섬의 폴리네시아인은 여러 가지 병목 현상을 겪은 소규모 창립 인구에서 유래했으며 결국 상당히 높은 수준의 혈족 관계를 가진 유전적으로 동질적인 인구가 되었습니다. 역사적인 창시자 이벤트, 지속적인 격리 및 최근 확장의 조합은 1) 연관 테스트를 수행할 때 인구 계층화를 수정하기 쉽고 2) 높은 효과가 있을 수 있음을 보장하기 때문에 게놈 전체 연관 연구에 이상적인 속성입니다. 네거티브 선택으로 인해 유럽 본토에서 낮은 빈도로 유지되었지만 특정 환경 및 식단에 대한 적응을 통한 유전적 부동 또는 선택의 증가를 통해 폴리네시아에서 높은 빈도로 증가한 변종. 따라서 건강 관련 정량적 특성에 큰 영향을 미치는 희귀 변종은 훨씬 작은 표본 크기로도 폴리네시아인에서 더 쉽게 감지될 수 있습니다.